Signes et symptômes de La lymphangiectasie pulmonaire congénitale
Une grande partie de la littérature médicale plus ancienne suggère que le CPL a un taux de mortalité extrêmement élevé. Cependant, des études récentes suggèrent que le trouble ne présente pas le pronostic aussi mauvais que celui décrit et que les symptômes peuvent s'améliorer avec l'âge dans certains cas.
Les symptômes associés au CPL se développent souvent au cours de la période néonatale (peu après la naissance). Au cours de la période intra-utérine, la présence d’hydrops fetalis non immunisée associée à un épanchement pleural peut être liée à la CPL. Dans certains cas, les symptômes apparaissent plus tard au cours de la petite enfance. La gravité des symptômes de CPL varie selon les cas dans la plupart des cas, plus la présentation est précoce, plus les symptômes sont sévères.
Les nourrissons atteints développent souvent une insuffisance respiratoire sévère et une décoloration bleuâtre anormale de la peau, dues à de faibles taux d'oxygène circulant dans le sang (cyanose). Les nourrissons atteints de LPC peuvent également présenter une toux ou une respiration sifflante, une difficulté respiratoire progressive (dyspnée), une crachine de sang (hémoptysie) et un gonflement dû à une accumulation de liquide lymphatique (lymphœdème). Les nourrissons touchés peuvent présenter un retard de croissance pendant la petite enfance.
Des symptômes supplémentaires se développent par la suite, notamment un taux de respiration anormalement rapide (tachypnée), un épanchement pleural chyleux, appelé chylothorax, et des infections respiratoires récurrentes. Le chyle est un fluide trouble chargé de graisse qui est absorbé lors de la digestion par les vaisseaux lymphatiques situés autour de l'intestin. Le chylothorax est l’accumulation de chyle ou de liquide lymphatique dans la cavité pleurale. Le chyle est composé de graisses (principalement des phospholipides), de protéines (albumine en particulier) et d'une quantité importante de lymphocytes. Le chyle s'écoule normalement par les vaisseaux lymphatiques dans la partie supérieure de la poitrine (canal thoracique) et est ensuite déposé dans les veines où il se mélange au sang. Dans certains cas, le chyle peut s'accumuler dans l'abdomen, provoquant une ascite chyleuse.
Certains nourrissons atteints de CPL peuvent développer des anomalies cardiaques, notamment une capacité limitée à faire circuler le sang vers les poumons et le reste du corps, ce qui entraîne une accumulation de liquide dans le cœur, les poumons et divers tissus de l'organisme (insuffisance cardiaque congestive).
Certains nourrissons atteints de CPL développent un reflux gastro-oesophagien, trouble de la digestion caractérisée par le passage ou le reflux du contenu de l'estomac ou de l'intestin grêle (duodénum) dans l'œsophage. L'œsophage est le tube qui transporte les aliments de la bouche à l'estomac (œsophage). Les symptômes du reflux gastro-œsophagien peuvent inclure une sensation de chaleur ou de brûlure s'élevant jusqu'au cou (brûlures d'estomac ou pyrosis), des difficultés pour avaler (dysphagie) et des douleurs à la poitrine. Ce problème est une complication possible du LCP, mais pas une conséquence directe ou un symptôme typique.