Les causes de La lymphangiectasie pulmonaire congénitale
La cause exacte de CPL est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). La maladie peut être causée par une anomalie congénitale du développement du poumon ou par une obstruction des vaisseaux lymphatiques dans les poumons (lymphatique pulmonaire). Certains cas ont été associés à des troubles génétiques multisystèmes, notamment le syndrome de Noonan, le syndrome de Turner, le syndrome de Hennekam ou le syndrome de Fryns. CPL peut être hérité en tant que modèle d'héritage dominant, récessif ou lié à l'X.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.
Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les maladies génétiques liées à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X et qui se manifestent principalement chez l'homme. Les femmes dont le gène défectueux est présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas de symptômes car elles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène défectueux. Les hommes ont un chromosome X hérité de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X contenant un gène défectueux, il développera la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Si un homme atteint de troubles liés à l'X est capable de se reproduire, il transmettra le gène défectueux à toutes ses filles qui seront porteuses. Un mâle ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture.
La lymphangiectasie pulmonaire peut survenir comme affection secondaire de nombreux troubles cardiaques (cardiaques), notamment le syndrome cardiaque gauche hypoplasique, le cor triatum et la sténose congénitale de la valve mitrale. Des agents infectieux ont également été suggérés comme cause possible de ce trouble.