Signes et symptômes de la porphyrie érythropoïétique congénitale
L'hypersensibilité de la peau à la lumière du soleil et à certains types de lumière artificielle (photosensibilité) est le symptôme le plus courant de la PEC. La peau est boursouflée après l'exposition. Les personnes touchées peuvent également présenter des accumulations anormales de liquides organiques sous les zones touchées (œdème) et / ou des rougeurs persistantes ou une inflammation de la peau (érythème). Les zones cutanées touchées peuvent développer des lésions en forme de sac (vésicules ou bulles), des cicatrices et / ou une décoloration (hyperpigmentation) si l'exposition au soleil est prolongée. Ces zones de peau affectées peuvent devenir anormalement épaisses. En outre, dans certains cas, les individus affectés peuvent également présenter des malformations des doigts et des ongles. La gravité et le degré de photosensibilité diffèrent en fonction de la gravité des lésions génétiques du patient, lesquelles sont en corrélation avec l’activité enzymatique déficiente. La photosensibilité est vue dès la naissance; Cependant, dans certains cas, il peut ne pas se produire avant l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte. Les patients ont également des érythrodonties, des dents décolorées brunâtres, qui fluorescent sous une lumière ultraviolette.
Dans les cas plus graves, les autres symptômes peuvent inclure un faible taux de globules rouges (anémie), un grossissement de la rate et une augmentation de la croissance des cheveux (hypertrichose). L'anémie peut être sévère et de tels patients nécessitent des transformations périodiques pour maintenir un nombre suffisant de globules rouges. L'anémie peut être présente chez le fœtus chez les patients gravement atteints. Des problèmes oculaires peuvent également survenir, notamment des cicatrices cornéennes, une inflammation des yeux et des infections.
Les symptômes commencent habituellement dans la petite enfance ou dans l'enfance et le diagnostic chez la plupart des patients est suggéré par la couleur rougeâtre de l'urine qui souille les couches. Le diagnostic consiste à rechercher une augmentation des taux de porphyrines spécifiques dans l'urine. La confirmation du diagnostic est effectuée en mesurant l'activité enzymatique spécifique (UROS) et / ou en identifiant la ou les lésions spécifiques du gène UROS responsables de l'enzyme altérée.