Signes et symptômes de la monosomie partielle du chromosome 9 Le 9p
La plupart des nourrissons atteints du chromosome 9, monosomie partielle 9p, ont un poids et une longueur à la naissance normale. Cependant, le trouble se caractérise généralement par des retards variables dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination d'activités physiques et mentales (retard psychomoteur) et par un retard mental modéré ou modéré. Les rapports indiquent que les personnes touchées ont tendance à avoir une personnalité affectueuse, amicale et sociable.
Comme indiqué ci-dessus, le chromosome 9, monosomie partielle 9p, est également associé à des anomalies caractéristiques du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Chez de nombreux nourrissons atteints, il se produit une fusion prématurée de l'articulation fibreuse (c.-à-d. Une suture métopique) entre les os formant le front (craniosynostose), ce qui donne un front anormalement étroit, pointu, « triangulaire » ou «en forme de keel» (trigonocéphalie). . De plus, l'arrière de la tête (occiput) peut paraître exceptionnellement plat. Les malformations craniofaciales caractéristiques supplémentaires peuvent inclure des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); plis des paupières inclinés vers le haut (fissures palpébrales); plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); et / ou des sourcils fortement arqués. En outre, les yeux peuvent paraître exceptionnellement proéminents. De nombreux nourrissons atteints présentent également des régions mi-faciales exceptionnellement plates (hypoplasie mi-faciale), notamment un nez court, un pont nasal aplati et des narines tournées vers le haut (narines antéversées); une rainure verticale anormalement longue au centre de la lèvre supérieure (philtrum); et / ou une petite mâchoire (micrognathie) et une petite bouche aux lèvres saillantes. Des anomalies cranio-faciales supplémentaires peuvent également être présentes, telles qu'un toit de la bouche fortement arqué (palais); oreilles basses et malformées; et / ou un cou court, large et un peu palmé avec une racine des cheveux basse.
Les personnes atteintes du chromosome 9, monosomie partielle 9p peuvent également présenter diverses malformations des mains et des pieds. Ces anomalies peuvent inclure des doigts ou des orteils (chiffres) inhabituellement longs en raison de la longueur accrue des os du milieu (phalanges) des doigts; motifs de crêtes cutanées anormales du bout des doigts; un seul pli sur la paume des mains; et / ou des ongles et des ongles carrés (c'est-à-dire hyperconvexes) anormalement courts.
Selon les rapports de la littérature médicale, environ un tiers des deux tiers des nourrissons atteints pourraient également présenter des malformations structurelles du cœur à la naissance (malformations cardiaques congénitales). Ces défauts cardiaques peuvent inclure une ouverture anormale dans la cloison (septum) séparant les deux cavités inférieures (ventricules) du cœur (défauts septaux ventriculaires); rétrécissement anormal (sténose) de l'ouverture entre l'artère pulmonaire et le ventricule droit (sténose pulmonaire); et / ou du canal artériel (PDA). Chez les personnes atteintes de PDA, le canal présent entre l’artère pulmonaire et l’aorte au cours du développement fœtal ne se ferme pas après la naissance. (L’artère pulmonaire transporte du sang appauvri en oxygène du ventricule droit aux poumons, où se produit l’échange d’oxygène et de dioxyde de carbone. L’aorte, artère principale du corps, provient du ventricule gauche et fournit du sang riche en oxygène à la plupart artères.) Chez les personnes présentant des anomalies cardiaques, les symptômes associés peuvent varier en fonction de la taille, de la nature et de la combinaison de malformations cardiaques présentes et d’autres facteurs. Certains individus peuvent ne présenter aucun symptôme apparent (asymptomatique), tandis que d'autres peuvent développer des difficultés d'alimentation, un essoufflement, une transpiration abondante, une irritabilité, une fatigabilité facile, une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose) et / ou d'autres anomalies. Dans les cas graves, une cardiopathie congénitale peut entraîner des complications potentiellement mortelles.
Chez certaines personnes atteintes, le chromosome 9, monosomie partielle 9p peut également être caractérisé par des anomalies génitales. Chez les hommes affectés, ces anomalies peuvent inclure un petit pénis (micropénis); testicules non descendants (cryptorchidie); et / ou un placement anormal de l'ouverture urinaire (hypospadias), tel que sur la face inférieure du pénis. Chez la femme, les deux longs plis cutanés situés de part et d'autre de l'ouverture vaginale (grandes lèvres) peuvent être sous-développés (hypoplasiques), tandis que les deux petits plis cutanés situés entre les grandes lèvres et l'ouverture vaginale (grandes lèvres) peuvent être plus grands que normal (hyperplasique).
De plus, chez certains nourrissons atteints, une partie de l'intestin pouvant pénétrer dans le canal (hernie) peut traverser les couches musculaires inférieures de la paroi abdominale (hernie inguinale). (Chez les hommes, le canal inguinal est le passage tubulaire par lequel les testicules descendent normalement de l'abdomen au scrotum avant la naissance.) Certains atteints du trouble peuvent également présenter une hernie ombilicale ou un omphalocèle. Une hernie ombilicale est une saillie recouverte de peau d'intestin et du pli de membrane adipeuse située devant l'intestin (omentum) par un défaut de la paroi abdominale au niveau du nombril (c.-à-d. L'ombilic où le cordon ombilical rejoint l'abdomen fœtal) . Une omphalocèle est une hernie de quantités variables de contenu abdominal (par exemple, les intestins et, dans les cas graves, d'autres organes abdominaux) autour de l'ombilic, la zone renflée recouverte d'un sac membraneux constitué de péritoine sans peau recouvrant. (Le péritoine est la membrane qui recouvre la paroi abdominale et recouvre les organes abdominaux internes.) Chez les nourrissons atteints d'omphalocèle, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir, telles que la rupture du sac, des lésions des tissus dues au dessèchement et / ou à une infection.
Des anomalies physiques supplémentaires ont également été rapportées en association avec la monosomie partielle 9p. Ces anomalies comprennent des épisodes soudains d'activité électrique non maîtrisée dans le cerveau (convulsions), des mamelons très espacés, une courbure anormale de la colonne vertébrale et / ou, plus rarement, une fermeture incomplète du palais (fente palatine), osseuse ou membraneuse blocage du passage entre un ou les deux côtés du nez et de la gorge (atrésie du choan), et / ou d’autres caractéristiques.