Les causes de la monosomie partielle 9p du chromosome 9
Chez les personnes atteintes du chromosome 9, monosomie partielle 9p, il y a délétion (monosomie) d'une partie de la région terminale (distale) du bras court (p) du chromosome 9. (« Distal » indique le lieu éloigné ou le plus éloigné d'un point de référence particulier, signifiant centromère du chromosome [décrit ci-dessous].) Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné par «p», un bras long identifié par la lettre «q» et une région rétrécie au niveau de laquelle les deux bras sont joints (centromère). Les chromosomes sont ensuite subdivisés en bandes numérotées à l'extérieur du centromère. Par exemple, «9p22» fait référence à la bande 22 du bras court du chromosome 9.
La gamme et la gravité des symptômes associés peuvent dépendre de la longueur et de l’emplacement spécifiques de la partie monosomique de 9p. Les preuves suggèrent que la plupart des individus présentant des caractéristiques de ce syndrome chromosomique ont des délétions commençant dans la bande 9p22 (point de rupture) pouvant aller jusqu'à la fin (ou la "terminaison") du chromosome 9p. (La région distale de 9p est parfois appelée «9p2» et comprend les bandes 9p21 à 9p24, cette dernière étant la bande terminale de 9p.)
Dans la plupart des cas, la monosomie partielle 9p du chromosome 9 semble être causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire, qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans de tels cas, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant atteint de l'anomalie chromosomique.
Dans d'autres cas, la monosomie partielle 9p peut résulter d'une « translocation équilibrée » chez l'un des parents. Les translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, c'est-à-dire qu'il consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré, il est généralement inoffensif pour le porteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement chromosomique anormal dans la progéniture du porteur.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés aux parents d'un enfant affecté pour confirmer ou infirmer la présence d'une translocation équilibrée ou d'un autre réarrangement chromosomique impliquant le chromosome 9 chez l'un des parents.