La monosomie partielle 9p du chromosome 9
Synonymes de chromosome 9, monosomie partielle 9p
Monosomie partielle 9p
9p- Syndrome partiel
Chromosome 9, Monosomie partielle 9p22
Chromosome 9, Monosomie partielle, 9 p.
Syndrome de Del (9p), partiel
Syndrome de délétion 9p, partiel
Syndrome distal 9p
Monosomie distale 9p
Monosomie 9p, partielle
Suppression partielle du bras court du chromosome 9
La monosomie partielle 9p du chromosome 9 est un trouble chromosomique rare dans lequel une partie du neuvième chromosome est délétée (monosomie). Les symptômes caractéristiques et les résultats comprennent le retard mental; des malformations distinctives du crâne et de la région faciale (cranio-faciale), telles qu'un front anormalement formé (c'est-à-dire une trigonocéphalie), des plis de paupière inclinés vers le haut (fissures palpébrales) et des régions mi-faciales anormalement plates (hypoplasie médio-faciale); malformations structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales); anomalies génitales chez les hommes et les femmes touchés; et / ou des anomalies physiques supplémentaires. Dans la plupart des cas, le chromosome 9, monosomie partielle 9p semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire, qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).