Signes et symptômes de la monosomie 8p, du chromosome 8,
Comme indiqué ci-dessus, les caractéristiques associées peuvent être extrêmement variables. Cependant, dans de nombreux cas, il y a des retards de croissance pendant le développement du fœtus (retard de croissance intra-utérine) ainsi qu'après la naissance (retard de croissance post-natal).
Le syndrome est également fréquemment associé à un retard mental léger, bien qu'un retard plus important puisse être observé dans certains cas. En outre, d'autres cas ont été décrits dans lesquels les individus affectés ont une intelligence normale. La monosomie 8p peut également être caractérisée par des retards dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination d'activités mentales et motrices (retard psychomoteur). Selon les rapports de la littérature médicale, de nombreux enfants affectés pourraient avoir des difficultés d'élocution. En outre, des problèmes de comportement sont fréquemment observés pendant l’enfance, tels que des comportements anormalement actifs (hyperactifs), impulsifs et / ou des explosions d’agressivité.
La monosomie 8p se caractérise également par des malformations cranofaciales pouvant être relativement subtiles dans certains cas. En outre, quelques cas ont été rapportés dans lesquels de telles malformations ne sont pas apparentes. Les caractéristiques craniofaciales fréquemment observées avec le syndrome comprennent une tête inhabituellement petite (microcéphalie); crâne étroit et front haut; oreilles basses et / ou malformées; et / ou des plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal). Comme indiqué ci-dessus, des anomalies craniofaciales supplémentaires peuvent également être présentes et devenir moins évidentes avec l’âge. Ces caractéristiques peuvent inclure un pont nasal large et plat; un nez large et court; une petite mâchoire en recul (microrétrognathie); et / ou d'autres anomalies.
En outre, de nombreuses personnes touchées peuvent avoir un cou inhabituellement court; une large poitrine; et / ou mamelons sous-développés (hypoplasiques) largement fixés. Les hommes atteints du syndrome peuvent également présenter des anomalies génitales, telles qu'un défaut de développement dans lequel les testicules n'ont pas réussi à descendre dans la structure en forme de poche connue sous le nom de scrotum (cryptorchidie); activité déficiente des testicules (hypogonadisme); et / ou un placement anormal de l'ouverture urinaire (hypospadias), tel que sur la face inférieure du pénis.
Dans de nombreux cas, la monosomie 8p est également caractérisée par diverses malformations structurelles du cœur présentes à la naissance (malformations cardiaques congénitales). Ces défauts peuvent inclure une ouverture anormale dans la paroi (septum) séparant les deux cavités cardiaques inférieure ou supérieure (défauts septaux ventriculaires ou auriculaires) ou à l'endroit où la paroi entre les oreillettes rejoint le mur entre les ventricules (défaut septal atrioventriculaire), permettre à un peu de sang riche en oxygène de circuler dans les poumons et potentiellement conduire à une augmentation de la pression artérielle dans les poumons (hypertension pulmonaire).
Dans certains cas, des anomalies cardiaques supplémentaires peuvent être présentes, telles que le sous-développement (hypoplasie) du ventricule droit; rétrécissement anormal (sténose) de l'ouverture entre l'artère pulmonaire et le ventricule droit (sténose pulmonaire); et / ou d'autres anomalies. (L’artère pulmonaire transporte du sang appauvri en oxygène du ventricule droit aux poumons, où se produit l’échange d’oxygène et de dioxyde de carbone. L’aorte, artère principale du corps, provient du ventricule gauche et fournit du sang riche en oxygène à la plupart des. artères des patients .)