La monosomie 8p, du chromosome 8
Synonymes de Chromosome 8, Monosomy 8p
8p- Syndrome partiel
Syndrome de délétion partiel du chromosome 8, 8p
Chromosome 8, délétion partielle d'un bras court
Chromosome 8, Monosomie partielle 8p
Syndrome de Del (8p), partiel
Monosomie 8p distale
Monosomie partielle 8p
Terminal 8p - Syndrome (8p21 à 8p23-pter), inclus
La monosomie 8p, du chromosome 8, est un trouble chromosomique rare caractérisé par la délétion (monosomie) d'une partie du huitième chromosome. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité d'un cas à l'autre. Cependant, les traits communs incluent le retard de croissance; retard mental; malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale), telles qu'une petite tête (microcéphalie) et des plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicantraux); anomalies cardiaques; et / ou des défauts génitaux chez les hommes affectés. Des caractéristiques cranio-faciales supplémentaires peuvent également être présentes et ont tendance à devenir moins apparentes avec l’âge, comme un nez court et large; un pont nasal large et bas; et / ou une petite mâchoire (micrognathie). Dans la plupart des cas, le chromosome 8, Monosomy 8p semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire, qui se produisent pour des raisons inconnues.