Signes et symptômes de la fibrose hépatique congénitale
Les symptômes les plus évidents sont un abdomen gonflé, un foie ferme, légèrement hypertrophié et anormal, et des vomissements de sang (hématémèse) dus à un saignement des vaisseaux sanguins hypertrophiés (varices) sous la muqueuse interne de l'œsophage, de l'estomac et des intestins. Il existe également un risque accru d’inflammation des canaux biliaires (cholangite). Les principales constatations de ce trouble sont identifiées par des tests de diagnostic. Plusieurs des signes suivants sont présents chez les personnes atteintes de ce trouble:
Hypertension portale: augmentation de la pression dans le système veineux qui transporte le sang de plusieurs organes vers le foie (système portail). Cette augmentation de la pression artérielle est causée par une éventuelle anomalie congénitale de la veine porte ainsi que par un blocage de l'irrigation sanguine par le portail du foie en raison d'une croissance excessive du tissu conjonctif dans le foie. L'hypertension portale peut provoquer une hypertrophie de la rate et des veines gonflées ou dilatées de l'œsophage. Fibrose hépatique: un tissu conjonctif ressemblant à une fibre qui se propage par le foie. Néphromégalie: rein hypertrophié. Saignements gastro-intestinaux: saignements de l'œsophage et / ou de l'estomac et des intestins pouvant faire vomir du sang ou des selles noirâtres. Polykystose rénale: maladie héréditaire dans laquelle les kystes envahissent les deux reins. Cela provoque une augmentation de la taille du rein tout en réduisant la quantité de tissu rénal fonctionnel par compression. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Insuffisance rénale polykystique » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares). Splénomégalie: rate hypertrophiée. Les tests de la fonction hépatique sont généralement normaux chez les personnes atteintes d'ICC.