La fibrose hépatique congénitale (CHF)
Synonymes de fibrose hépatique congénitale
CHF
La fibrose hépatique congénitale (CHF) est une maladie rare présente à la naissance (congénitale) et qui affecte le foie. L'ICC survient rarement en tant que problème isolé et est généralement associé à des ciliopathies des reins, appelées maladies fibrokystiques hépatorénales (FCD). Celles-ci comprennent la polykystose rénale (PKD), la néphronophthisie (NPHP), maladie chronique tubulo-interstitielle, et autres. Les anomalies hépatiques typiques comprennent une hypertrophie du foie (hépatomégalie), une augmentation de la pression dans le système veineux qui transporte le sang de différents organes vers le foie (hypertension portale) et un tissu conjonctif ressemblant à une fibre qui se propage dans le foie (fibrose hépatique). Des saignements gastro-intestinaux (estomac et intestin), une splénomégalie (rate hypertrophiée) et un hypersplénisme (diminution du nombre de plaquettes et d'autres numérations sanguines en raison d'une hypertrophie de la rate) peuvent en être les premiers signes.