Causes de la fibrose hépatique congénitale
L'ICC est causé par un développement anormal des veines porte et des voies biliaires commençant par une malformation de la structure embryonnaire appelée plaque canalaire. L'ICC survient rarement en tant que problème isolé et est généralement associé à des ciliopathies associées à une maladie rénale, appelée maladie fibrocystique hépatorénale (FCD). Celles-ci comprennent la polykystose rénale (PKD), la néphronophthisie (NPHP), maladie chronique tubulo-interstitielle, et autres. Les FCD sont causés par des défauts dans les protéines des cils primaires (immotiles) qui empêchent la réception des signaux provenant d'autres cellules ou de fluides à proximité. Les FCD peuvent être hérités en tant que troubles autosomiques récessifs, autosomiques dominants ou liés à l'X. Des mutations dans de nombreux gènes différents sont associées aux divers FCD. Aucun gène spécifique n'a été associé à l'ICC isolé.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène avec une mutation causant une maladie (changement de gène). La personne sera porteuse de la maladie mais ne montrera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Tous les individus sont porteurs de 5 à 10 gènes de trait héréditaires récessifs anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.
Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les maladies génétiques liées à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X et qui se manifestent principalement chez l'homme. Les femmes dont le gène défectueux est présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas de symptômes car elles ont deux chromosomes X et un seul chromosome X est porteur du gène défectueux. Les mâles ne possèdent qu'un chromosome X et celui-ci est hérité de leur mère. Si un homme hérite d'un chromosome X contenant un gène défectueux, il développera la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Si un homme atteint d'un trouble lié à l'X est capable de se reproduire, il transmettra le gène défectueux à toutes ses filles qui seront porteuses. Un mâle ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture.
Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les maladies génétiques liées à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X et qui se manifestent principalement chez l'homme. Les femmes dont le gène défectueux est présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas de symptômes car elles ont deux chromosomes X et un seul chromosome X est porteur du gène défectueux. Les mâles ne possèdent qu'un chromosome X et celui-ci est hérité de leur mère. Si un homme hérite d'un chromosome X contenant un gène défectueux, il développera la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Si un homme atteint d'un trouble lié à l'X est capable de se reproduire, il transmettra le gène défectueux à toutes ses filles qui seront porteuses. Un mâle ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture.