Signes et symptômes de la dysplasie craniométaphysaire
Le CMD est souvent observé pour la première fois au cours des premières semaines de vie. Les premiers symptômes du CMD sont des difficultés à manger et à respirer.
Les personnes atteintes de CMD ont des traits uniques. Ceux-ci peuvent inclure des yeux largement espacés (hypertélorisme), une large partie du nez entre les yeux (pont nasal large) et une grande mâchoire inférieure (mandibule). La pression accrue causée par la croissance des os du visage peut faire en sorte que les yeux se détachent davantage (proptose). La tête peut aussi avoir une forme inhabituellement longue (dolichocéphalie).
Le durcissement et la croissance accrue de l'os qui retient les dents peuvent provoquer des dents tardives, voire pas du tout.
Le CMD peut réduire la taille des voies respiratoires dans le nez. Cela peut rendre difficile le passage du mucus, provoquant un gonflement du nez et des sinus. Ce gonflement peut causer des difficultés à respirer.
Les personnes atteintes de DMC peuvent développer des os longs de formes différentes dans les bras et les jambes. Ces os peuvent être larges au centre ou en « club » (dysplasie métaphysaire). Les os de formes différentes sont mieux visibles sur une radiographie et peuvent ne pas être perceptibles en regardant une personne.
Si la pression sur le visage et la tête n'est pas réduite, certains des symptômes les plus graves du CMD peuvent se développer. L'incapacité de bouger les muscles du visage peut être causée par une pression sur les nerfs qui se connectent à ces muscles (nerfs crâniens). La perte d'audition ou la surdité peut être causée par une pression sur les nerfs qui se connectent aux oreilles (perte d'audition neurosensorielle) ou à l'intérieur de l'oreille (perte auditive conductive). La cécité peut être causée par une pression sur les nerfs qui se connectent à l'œil. Toutes les personnes atteintes de DMC ne présentent pas ces caractéristiques et peuvent souvent être prévenues par une intervention chirurgicale.
Les personnes atteintes de DMC qui ne présentent pas de complications majeures peuvent avoir une durée de vie normale et une bonne qualité de vie.