La dysplasie craniométaphysaire (CMD)
Synonymes de dysplasie craniométaphysaire
CMD
Type CMD de Jackson
ostéochondrodysplasie
La dysplasie craniométaphysaire (CMD) est un trouble rare qui implique la croissance des os de la tête, des bras et des jambes. Le crâne est composé d'environ 20 os qui grossissent et grossissent à mesure que les gens grandissent. Pour les personnes atteintes de CMD, les os du crâne grossissent trop et se croisent. Lorsque ces os se poussent les uns contre les autres, la pression provoque les symptômes de CMD. Les os de la tête peuvent aussi être exceptionnellement durs (sclérose). Le CMD peut provoquer de légers changements dans la forme du visage et de la tête. La MCD peut également causer des symptômes plus graves tels que la perte d'audition et la cécité. Pour cette raison, il est important que les personnes atteintes de CMD consultent des professionnels de la santé qui connaissent le CMD et peuvent surveiller l'apparition de ces symptômes.
CMD provoque également la forme différente des os longs dans les jambes et les bras. Les personnes atteintes de CMD peuvent avoir des caractéristiques faciales uniques. L'intelligence et la qualité de vie sont généralement normales. Le CMD est souvent observé pour la première fois au cours des premières semaines de vie et les symptômes durent toute la vie. CMD est génétique et peut être vu dans plusieurs membres de la famille.