Les causes de la dysplasie craniométaphysaire
CMD est une maladie génétique causée par des modifications (mutations) des gènes ANKH ou GJA1. La fonction d’ANKH est de déplacer un produit chimique appelé pyrophosphate dans le corps. La fonction de GJA1 est de créer un passage pour les produits chimiques dans le corps entre les cellules.
CMD peut suivre un mode de transmission héréditaire autosomique récessif ou autosomique dominant.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'un gène anormal de chaque parent. Dans la forme récessive, les individus ont deux copies non actives du gène GJA1. Si un individu reçoit un gène normal et un gène anormal pour la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène anormal et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, à l'instar des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Sous forme dominante, les personnes ont un exemplaire de travail du gène ANKH et un exemplaire non-actif du gène ANKH. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'un gène modifié (muté) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
La forme dominante de CMD est plus commune et a tendance à être plus douce que la forme récessive. Les personnes atteintes de la forme récessive peuvent avoir une espérance de vie réduite en raison de complications liées à la pression exercée sur le cerveau et la colonne vertébrale.