Signes et symptômes de la déficience congénitale en plasminogène de type I
Les signes et symptômes de type 1 de carence en plasminogène peuvent varier d’une personne à l’autre, même parmi les membres d’une même famille. Les premiers signes peuvent être présents chez les nourrissons ou les jeunes enfants. Cependant, chez d'autres personnes, aucun signe du trouble ne peut être apparent jusqu'à l'âge adulte. Les croissances peuvent se développer spontanément ou être « déclenchées » par une infection, un traumatisme ou une blessure.
Le symptôme le plus courant est la conjonctivite ligneuse. La conjonctivite se réfère à l'inflammation de la conjonctive, la membrane les lignes les yeux. Ligneux est un terme qui signifie « ressemblant à du bois ». Les personnes atteintes de conjonctivite ligneuse ont des excroissances ou des lésions sur la conjonctive jaunes, blanches ou rouges et ont une texture qui ressemble au bois. Ces excroissances apparaissent le plus souvent à l'intérieur de la paupière. Ces excroissances peuvent être précédées d'une rougeur de la conjonctive. Parfois, la cornée (la fine membrane transparente qui recouvre le devant de l’œil) peut être impliquée. La croissance peut déchirer la cornée et causer des cicatrices. En fin de compte, une perte de vision peut survenir.
Parfois, des excroissances ligneuses peuvent apparaître sur les gencives. Ils ne sont généralement pas douloureux. Une inflammation des gencives, appelée gingivite, peut survenir. Parfois, cela peut entraîner une perte de dents. Ces excroissances peuvent également se former dans les membranes muqueuses de l'oreille moyenne, du nez, de la gorge, du larynx, des cordes vocales et le long de l'estomac et des intestins (tractus gastro-intestinal), des voies respiratoires et des voies génitales féminines. La croissance de l'oreille moyenne peut entraîner une infection chronique de l'oreille moyenne (otite moyenne) et une perte auditive. Lorsque les excroissances affectent la peau, on parle de miloïde colloïde juvénile et elle se caractérise par de petites bosses (papules) translucides, jaune brun. Ces excroissances se produisent généralement sur les zones de la peau les plus exposées au soleil.
La croissance des voies respiratoires peut entraîner de graves complications, notamment une pneumonie récurrente et une obstruction des voies respiratoires. La croissance dans le tractus gastro-intestinal peut entraîner des ulcères. Les excroissances dans la trachée peuvent potentiellement causer une obstruction mettant la vie en danger, en particulier chez les jeunes enfants.
Certains enfants présentant une déficience congénitale en plasminogène peuvent développer une affection appelée hydrocéphalie occlusive. Cela fait référence à l'accumulation de liquide céphalorachidien (LCR) dans le crâne, car le liquide ne peut pas s'écouler correctement. Cela provoque une pression sur les tissus du cerveau.
Dans des rapports antérieurs dans la littérature médicale, les médecins avaient émis l'hypothèse que les personnes affectées risquaient de développer des caillots sanguins (thrombose). Cependant, la plupart des preuves suggèrent que les deux formes de déficit congénital en plasminogène n'augmentent pas, en elles-mêmes, le risque de développer un caillot sanguin.