La déficience congénitale en plasminogène de type I
Subdivisions de la carence congénitale en plasminogène
Déficit en plasminogène de type I (carence en plasminogène, hypoplasminogénémie)
Déficit en plasminogène de type II (dysplasminogénémie)
La déficience congénitale en plasminogène de type I est une maladie génétique rare. Les individus manquent d'une enzyme appelée plasminogène. Ils développent des excroissances épaisses, parfois appelées lésions, sur les muqueuses du corps. Les membranes muqueuses sont une couche humide de tissu qui sert de barrière protectrice qui empêche l’intérieur du corps de se dessécher. La membrane muqueuse qui tapisse l'intérieur des paupières et l'avant de l'œil (appelée conjonctive) et la membrane muqueuse qui tapisse l'intérieur de la bouche sont le plus souvent touchées. D'autres muqueuses peuvent être touchées, notamment celles qui tapissent le nez, l'oreille moyenne, l'estomac et les intestins (tractus gastro-intestinal) et les voies respiratoires. Des excroissances se forment sur ces muqueuses et, sans traitement, peuvent entraîner des complications importantes dans certaines zones. Les excroissances peuvent ressembler à une membrane et sont parfois appelées pseudomembranes. Ils sont décrits comme ayant une texture « ligneuse ». Les excroissances se reproduisent généralement si elles sont enlevées. La gravité globale du trouble peut varier considérablement d'une personne à l'autre, en fonction du lieu où les tumeurs se développent. La maladie est causée par des altérations du gène PGL, ce qui entraîne une déficience en plasminogène.
Deux types de troubles ont été décrits dans la littérature médicale. La déficience congénitale en plasminogène de type I, également appelée hypoplasminogénémie, - si elle est transmise par les deux parents - est un trouble grave dont il est principalement question dans le présent rapport. Une déficience congénitale en plasminogène de type II, également appelée dysplasminogénémie, ne semble pas être associée à des symptômes.