Les causes de la déficience congénitale en plasminogène de type I
La déficience congénitale en plasminogène est causée par une altération du gène du plasminogène (PLG). Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. En fonction des fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques du corps.
Le gène PLG contient des instructions pour la création de la protéine plasminogène. Une altération du gène de la PLG peut entraîner une carence en plasminogène (déficit en plasminogène de type I). Le plasminogène est décomposé par d'autres enzymes en plasmine. Plasmine a plusieurs fonctions dans le corps. Par exemple, la plasmine décompose une autre protéine appelée fibrine. La fibrine est une protéine importante dans la coagulation du sang et la cicatrisation des plaies (fibrinolyse). En raison de l’absence de plasminogène, la fibrine s’accumule anormalement dans l’organisme, provoquant une inflammation et les excroissances ligneuses qui caractérisent l’insuffisance congénitale en plasminogène de type I.
La déficience congénitale en plasminogène est héritée de manière autosomique récessive. La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut de deux copies d'un gène, l'une reçue du père et l'autre de la mère. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu hérite d'un gène normal et d'un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre le gène modifié et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.