Le traitemet du chromosome 13, monosomie partielle 13q
Dans certains cas, le diagnostic du chromosome 13 et de la monosomie partielle 13q peut être déterminé avant la naissance (avant la naissance) par des tests spécialisés tels que l'échographie, l'amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités choriales. Les études par ultrasons peuvent révéler des résultats caractéristiques suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement du fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et étudié. Lors du prélèvement de villosités choriales, un échantillon de tissu est prélevé sur une partie du placenta. Les études chromosomiques effectuées sur cet échantillon de fluide ou de tissu peuvent indiquer une monosomie partielle du chromosome 13q.
Le diagnostic du chromosome 13 et de la monosomie partielle 13q peut être confirmé après la naissance (après la naissance) sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de signes physiques caractéristiques, d'études chromosomiques et, dans certains cas, de tests enzymatiques spécialisés (dosage). Selon la littérature médicale, si les personnes touchées présentent une déficience intellectuelle, des retards de croissance et / ou un rétinoblastome en association avec des anomalies craniofaciales et / ou numériques, un diagnostic de chromosome 13, monosomie partielle 13q doit être envisagé.
Dans certains cas, les personnes atteintes de rétinoblastome peuvent présenter une activité réduite d'une certaine enzyme (l'estérase D) en raison de délétions impliquant la bande q14 sur le chromosome 13. Des chercheurs ont déterminé que les gènes du rétinoblastome et de l'estérase D sont très proches (proximaux) sur le chromosome. la bande 13q14 (c'est-à-dire que le gène du rétinoblastome correspond à 13q14.1-q14.2, tandis que le gène de l'estérase D correspond à 13q14.11). Par conséquent, les deux gènes peuvent être supprimés chez certains individus atteints de monosomie partielle 13q. En conséquence, une étude enzymatique (dosage) qui mesure les niveaux d'estérase D peut être réalisée comme test de dépistage chez des individus chez lesquels un chromosome 13, monosomie partielle 13q a été diagnostiqué, afin de prédire le développement possible d'un rétinoblastome. Si un tel test révèle des taux anormalement bas de l'enzyme estérase D, il convient de surveiller attentivement et régulièrement le possible développement de la tumeur.
Le rétinoblastome peut être détecté sur la base de résultats cliniques caractéristiques et de tests d'imagerie spécialisés. Les signes présentant le plus souvent un rétinoblastome incluent l’apparition d’une masse blanchâtre dans la région de la pupille derrière le cristallin (leukokoria ou «réflexe de l’oeil du chat») et une déviation anormale de l’œil (strabisme). Les examens d'imagerie spécialisés utilisés pour confirmer le rétinoblastome et / ou caractériser la tumeur peuvent inclure des examens radiologiques réguliers, l'utilisation d'un instrument spécial pour examiner l'intérieur de l'œil (ophtalmoscopie), la tomographie assistée par ordinateur (CT), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et / ou échographie. Au cours de l'IRM, un champ magnétique et des ondes radio sont utilisés pour créer des images en coupe transversale de l'œil. Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure tissulaire de l’œil. En échographie, des ondes sonores réfléchies sont utilisées pour créer des images. Des tests spécialisés supplémentaires peuvent également être effectués pour mieux caractériser la nature de la malignité et pour aider à déterminer les traitements potentiels appropriés.
Le diagnostic de certaines malformations cardiaques congénitales (par exemple, malformations septales auriculaires ou ventriculaires) survenant en association avec la monosomie partielle du chromosome 13 peut être confirmé par un examen clinique approfondi et des tests spécialisés permettant aux médecins d’évaluer la structure et le fonctionnement du cœur. Ces tests peuvent inclure des examens aux rayons X, un électrocardiogramme (EKG), un échocardiogramme et un cathétérisme cardiaque. Les examens radiologiques peuvent révéler une hypertrophie cardiaque anormale (cardiomégalie) ou une malformation d'autres structures cardiaques. Un électrocardiographe qui enregistre les impulsions électriques du cœur peut révéler des schémas électriques anormaux. Au cours d'un échocardiogramme, les ondes ultrasonores sont dirigées vers le cœur, permettant aux médecins d'étudier la fonction et le mouvement cardiaques. Au cours du cathétérisme cardiaque, un petit tube creux (cathéter) est inséré dans une grande veine et passe dans les vaisseaux sanguins menant au cœur. Cette procédure permet aux médecins de déterminer le débit sanguin dans le cœur, de mesurer la pression à l'intérieur du cœur et / ou d'identifier soigneusement les anomalies anatomiques.
La maladie de Hirschsprung peut être diagnostiquée par un lavement de baryum, une procédure dans laquelle un agent de contraste spécial est perfusé dans le rectum et des rayons X sont ensuite pris dans la région. L'examen microscopique d'un petit échantillon de tissu prélevé sur les muqueuses qui tapissent le rectum (biopsie) peut confirmer l'absence de fibres nerveuses (ganglions).
Des études d'imagerie spécialisées et / ou des tests supplémentaires peuvent également être utilisés pour révéler d'autres anomalies oculaires; certaines malformations génitales, squelettiques, rénales (rénales) et / ou cérébrales; et / ou d’autres anomalies physiques potentiellement associées au chromosome 13, monosomie partielle 13q.
Le traitement du chromosome 13, monosomie partielle 13q, vise les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, ophtalmologistes, médecins spécialisés dans le traitement des tumeurs malignes (oncologues), radiologues, cardiologues, neurologues, médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement des anomalies du squelette (orthopédistes) et / ou d’autres professionnels de la santé, peuvent être amenés à planifier systématiquement traitement de l'enfant.
Dans certains cas, le traitement peut inclure une réparation chirurgicale de certaines malformations. Par exemple, une intervention chirurgicale peut être réalisée pour corriger certaines malformations cranio-faciales, oculaires, génitales, squelettiques, cardiaques et / ou autres pouvant être associées à ce trouble. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la gravité des anomalies anatomiques et des symptômes associés.
Chez les enfants atteints de rétinoblastome, les traitements utilisés peuvent dépendre de l’atteinte d’un ou des deux yeux et / ou de la possibilité de préservation et / ou de restauration de la vision. Si un œil est atteint (rétinoblastome unilatéral), il peut être retiré chirurgicalement (énucléation) avec une partie du nerf optique. Une radiothérapie et / ou une chimiothérapie peuvent alors être menées. Si la tumeur est très petite, la radiation seule peut être utilisée dans certains cas. Si les deux yeux sont atteints (rétinoblastome bilatéral), l'œil le plus atteint peut être enlevé chirurgicalement, tandis que l'autre œil peut être traité avec des antibiotiques, une radiothérapie, une chimiothérapie, une procédure utilisant un froid extrême pour détruire des tissus (cryothérapie) et / ou une procédure. qui utilise une lumière intense et focalisée (p. ex. thérapie au laser) pour chauffer et détruire les tissus (photocoagulation). Des lentilles correctrices et / ou d’autres mesures peuvent être utilisées pour améliorer la vision après le traitement du rétinoblastome.
Dans certains cas, les enfants atteints de monosomie partielle 13q peuvent présenter des problèmes de vision résultant d’anomalies oculaires supplémentaires (par exemple, colobomes, microphtalmie, cataractes). Des lunettes correctrices, des lentilles cornéennes, une intervention chirurgicale et / ou d'autres mesures peuvent également être utilisés dans de tels cas pour aider à améliorer les anomalies visuelles.
Chez les enfants atteints de craniosynostose et de trigonocéphalie, une intervention chirurgicale peut être effectuée pour corriger la fermeture prématurée des os du crâne. Chez les patients présentant une hydrocéphalie, des shunts peuvent être implantés pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien du cerveau, soulageant ainsi la pression.
Dans de nombreux cas, les anomalies septales auriculaires ou ventriculaires peuvent être corrigées par voie chirurgicale. Avant la chirurgie, la prise en charge médicale peut inclure le traitement des symptômes liés à l’insuffisance cardiaque congestive. Des médicaments tels que la digoxine peuvent aider à prévenir les battements de coeur irréguliers et les battements de coeur excessivement rapides (tachycardie). La restriction en sel dans le régime, les médicaments qui aident à éliminer l'excès de liquide dans le corps (diurétiques) et / ou le repos au lit peuvent également être des traitements efficaces pour l'insuffisance cardiaque congestive. Dans certains cas, la chirurgie peut ne pas être indiquée chez les nourrissons présentant de petits défauts septaux ventriculaires qui peuvent se fermer d'eux-mêmes ou devenir moins importants au fur et à mesure que l'enfant grandit et grandit. Le traitement conservateur peut inclure une surveillance attentive des symptômes et de la fonction cardiaque.
De plus, des considérations nutritionnelles peuvent être importantes chez les nourrissons présentant des anomalies septales atriales ou ventriculaires. Les infections respiratoires doivent être traitées vigoureusement et tôt. En raison du risque d’infection bactérienne de la muqueuse cardiaque (endocardite) et des valves cardiaques, les personnes souffrant de malformations septales auriculaires ou ventriculaires peuvent recevoir des antibiotiques avant toute intervention chirurgicale, y compris les interventions dentaires telles que les extractions dentaires.
Chez les personnes atteintes de monosomie partielle 13q qui présentent également la maladie de Hirschsprung, la maladie peut souvent être corrigée par voie chirurgicale au cours de la petite enfance.
L'autre traitement du chromosome 13, monosomie partielle 13q, est symptomatique et favorable. Une approche d'équipe peut être utile pour garantir que les personnes affectées atteignent leur plein potentiel. Une telle approche d'équipe peut inclure une éducation de rattrapage spéciale, une thérapie physique et d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels. Le conseil génétique sera bénéfique pour les familles d’enfants atteints du chromosome 13, monosomie partielle 13q. Des études chromosomiques sont nécessaires pour déterminer si un réarrangement chromosomique est présent chez l'un des parents.