Troubles connexes du chromosome 13, monosomie partielle 13q
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du chromosome 13, monosomie partielle 13q. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'anneau du chromosome 13 est un trouble chromosomique rare dans lequel le chromosome 13 se rompt aux deux extrémités (c'est-à-dire aux extrémités du bras long [13q] et du bras court [13p]). Les extrémités chromosomiques se rejoignent ensuite pour former un anneau. Les bébés affectés présentent souvent un faible poids à la naissance, un retard de croissance, un retard psychomoteur et / ou une déficience intellectuelle. En outre, ils peuvent également présenter des anomalies distinctives de la tête et du visage (craniofacial) telles qu'une tête anormalement petite (microcéphalie), un pont nasal large et plat, une mâchoire supérieure exceptionnellement saillante (maxillaire); dents antérieures saillantes (incisives), grandes oreilles basses et / ou autres malformations cranofaciales. Dans certains cas, les personnes affectées peuvent également présenter des anomalies des yeux, pouvant inclure un rétinoblastome dans certains cas; malformations génitales chez les hommes; trigonocéphalie et / ou malformations cérébrales, anomalies squelettiques, cardiopathies congénitales; et / ou des anomalies physiques supplémentaires. La plupart des cas de cycle du chromosome 13 semblent être dus à une mutation (mutation) génétique (de novo) spontanée très tôt dans le développement embryonnaire, qui se produit pour des raisons inconnues (sporadiques).
Le syndrome C est un trouble extrêmement rare caractérisé par une tête de « forme triangulaire » avec un front anormalement proéminent (trigonocéphalie) due à la fermeture prématurée des articulations fibreuses entre certains os du crâne (craniosynostose). Des anomalies supplémentaires de la tête et de la région faciale (craniofaciale) peuvent être présentes, telles qu'un nez court avec un large pont nasal; plis verticaux sur les coins internes des yeux (epicanthus); une gorge profonde sur le toit de la bouche (palais); et / ou des oreilles mal formées basses. Des anomalies physiques supplémentaires peuvent inclure des yeux croisés (strabisme); articulations disloquées ou fixées en position de flexion permanente (contractures articulaires); et / ou des anomalies squelettiques supplémentaires. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent présenter des malformations génitales, des malformations cardiaques congénitales et / ou d’autres anomalies physiques. La déficience intellectuelle est également présente. On pense que le syndrome C est hérité en tant que trait génétique autosomique récessif.
De nombreux autres troubles chromosomiques ont des caractéristiques similaires à celles du chromosome 13, monosomie partielle 13q. Les tests chromosomiques sont le seul moyen de déterminer quel trouble chromosomique a un individu.