L'anneau du chromosome 14
Synonymes du chromosome 14
r14
Anneau 14
Anneau Chromosome 14
L'anneau du chromosome 14 est un trouble rare caractérisé par des anomalies du 14ème chromosome. Les nourrissons et les enfants affectés présentent généralement des retards dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination d'activités physiques et mentales (retards psychomoteurs), un retard mental, des retards de croissance et des épisodes d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (convulsions). Le trouble est également caractérisé par des anomalies distinctives de la tête et de la région du visage (craniofaciale). Ces anomalies peuvent inclure une tête inhabituellement petite (microcéphalie) avec un front haut; un visage allongé; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); une lèvre supérieure mince; un pont nasal plat avec une pointe nasale proéminente; et grandes oreilles basses.