Le traitement du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale
Une approche d'équipe multidisciplinaire dans la gestion de l'ESCC est essentielle pour assurer une ventilation et un développement adéquats des enfants atteints d'ESCC. Les hôpitaux locaux pour enfants peuvent suffire à la gestion de l’ESCC. Dans les cas complexes, les spécialistes de l'ESCC (énumérés ci-dessous) peuvent être consultés ou consultés pour la gestion de l'ESCC. Les membres principaux de l’équipe qui jouent un rôle actif dans la gestion des patients devraient comprendre les principaux dispensateurs de soins, pneumologues, cardiologues, médecins ORL, gastro-entérologues, endocrinologues, neurologues, ophtalmologistes, travailleurs sociaux et orthophonistes.,
La détection précoce et la gestion de l’ESCC avec une ventilation adéquate et des traitements appropriés ont aidé les patients atteints d’ESCC à mener une vie épanouissante. Une bonne gestion a permis aux patients de l'ESCC de poursuivre des études supérieures, d'entrer sur le marché du travail et d'avoir leur propre famille
Veuillez vous reporter à la section Signes et symptômes pour plus d’informations.
Essais cliniques et bilans
La déclaration de 2010 de l'American Thoracic Society (ATS) sur l'ESCC recommande aux patients de l'ESCC de se soumettre à une évaluation annuelle de la respiration spontanée éveillée, ainsi que pendant leur sommeil dans un laboratoire de physiologie respiratoire pour enfants. Au moins, une étude Holter de 72 heures doit être réalisée par un cardiologue pour l’implantation d’un stimulateur cardiaque. Une échocardiographie, des hématocrites et des numérations de réticulocytes peuvent également être nécessaires pour évaluer les signes de problèmes cardiaques (cor pulmonale). Consultation avec un gastroentérologue (et éventuellement biopsie rectale). Chez les patients présentant des mutations PARM, l’émergence d’une tumeur de la crête neuronale, en particulier le neuroblastome (NPARM) et les mutations NPARM, une imagerie du thorax et de l’abdomen en série. Des tests ophtalmologiques peuvent donc être nécessaires chez certains patients pour évaluer le dysfonctionnement ophtalmologique.