Le Syndrome de délétion du chromosome 22q11.2
Synonymes de syndrome de délétion du chromosome 22q11.2
syndrome d'Opitz G / BBB autosomique dominant
Syndrome cardio-facial de Cayler
syndrome du visage d'anomalie conotruncal
Syndrome de Di George
Syndrome de Shprintzen
syndrome vélocardiofacial
22q11.2DS
Le syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 (22q11.2DS) est un trouble causé par un petit fragment de chromosome 22 manquant. La 22q11.2DS est associée à une gamme de problèmes, notamment: cardiopathie congénitale, anomalies du palais, dysfonctionnement du système immunitaire, y compris maladie auto-immune, hypocalcémie (hypocalcémie) et autres anomalies endocriniennes telles que problèmes de thyroïde et déficit en hormone de croissance, troubles gastro-intestinaux, difficultés d'alimentation, anomalies rénales, perte d’audition, convulsions, anomalies du squelette, différences mineures au niveau de la face et différences d’apprentissage et de comportement. Les symptômes de cette maladie sont extrêmement variables, même parmi les membres de la même famille.
Un certain nombre de diagnostics décrits séparément, y compris le syndrome de Di George (DGS), le syndrome velocardiofacial (VCFS), le syndrome de l'anomalie faciale conotruncale (CTAF), le syndrome de OpitzG / BBB à dominance autosomique et le syndrome de Cardiofacial de Cayler étaient à l'origine pensés être des troubles distincts avant la délétion du chromosome 22q a été identifié chez des personnes atteintes de toutes ces affections.