Troubles connexes du cycle du chromosome 22
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Chromosome 22 Ring. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Chromosome 22 La monosomie est une maladie rare caractérisée par l'absence (deletion ou monosomie) de tout ou partie du chromosome 22. Dans la plupart des cas, les symptômes et résultats associés seraient dus à la monosomie de tout ou partie du bras long (q). du 22ème chromosome. Ces anomalies peuvent être variables, en fonction de l'emplacement spécifique de la délétion chromosomique. Cependant, de nombreuses personnes touchées peuvent présenter un retard mental, des retards de parole graves, un retard de croissance, une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et / ou des malformations cranofaciales. Celles-ci peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie), de grandes oreilles, un pont nasal plat, des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), des plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicantal) et / ou d’autres constatations. Les personnes atteintes peuvent également présenter d'autres anomalies physiques, telles que des sangles partielles ou la fusion des tissus mous des orteils (syndactylie cutanée), des malformations cardiaques ou des épisodes soudains d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (convulsions). Dans certains cas, la monosomie du chromosome 22 peut également être caractérisée par un sous-développement (hypoplasie) ou une absence (agénésie) du thymus et des glandes parathyroïdes. On pense que le thymus joue un rôle essentiel dans le système immunitaire dès le développement fœtal jusqu'à la puberté. Les glandes parathyroïdes sont deux paires de petites glandes produisant de l'hormone parathyroïdienne, qui aide à réguler les taux de calcium dans le sang. Chez les patients présentant une hypoplasie ou une agénésie du thymus et des glandes parathyroïdes, les constatations associées peuvent inclure des anomalies du système immunitaire (déficit immunitaire), avec une résistance altérée à certaines infections; une affection appelée tétanie néonatale caractérisée par un faible taux de calcium dans le sang (hypocalcémie), une irritabilité, des contractions musculaires, des tremblements et des convulsions; et d'autres anomalies. Les symptômes associés à la tétanie néonatale sont généralement présents au cours des premiers jours de la vie et sont généralement temporaires. L'association d'une agénésie ou d'une hypoplasie du thymus et des glandes parathyroïdes, de certaines malformations du cœur et de ses principaux vaisseaux sanguins, et des anomalies cranio-faciales est souvent appelée syndrome de DiGeorge ou séquence de DiGeorge.
Le syndrome de DiGeorge et le syndrome vélocardiofacial sont des troubles associés à une délétion au locus du gène 22q11.2. (Pour plus d'informations, veuillez sélectionner «Syndrome de DiGeorge» et «Syndrome vélocardiofacial» dans la base de données sur les maladies rares.) Un ensemble encore plus rare de troubles chromosomiques se développe suite à la délétion se produisant à l'extrémité distale du chromosome 22q13.3. Les troubles associés à la délétion en 22q13 distal sont caractérisés par des retards de développement, une croissance normale à accélérée, un retard de la parole, une faiblesse musculaire (myotonie) et des défauts structurels légers (dysmorphisme).
Le syndrome des yeux de chat est un trouble chromosomique rare dans lequel le bras court (p) et une petite partie du bras long (q) du chromosome 22 (22pter-22q11.2) sont présents trois (trisomie) ou quatre fois (tétrasomie). que deux fois dans les cellules du corps. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité d'un cas à l'autre. Certaines personnes peuvent présenter peu de symptômes bénins, tandis que d'autres peuvent présenter de multiples symptômes et résultats, notamment des malformations de la région cranio-faciale, du tube digestif, du cœur et / ou des reins. Les anomalies de la région faciale peuvent inclure un nez déprimé; plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales); yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); absence de tissu dans la partie colorée d'un ou des deux yeux (colobome unilatéral ou bilatéral à l'iris); une petite mâchoire (micrognathie); et / ou excroissances anormales de la peau et petites dépressions devant les oreilles externes (étiquettes préauriculaires et creux). Certains individus affectés peuvent également avoir une atrésie anale, une malformation dans laquelle le rectum, qui est la partie extrême du gros intestin, se termine à l'aveuglette. Dans de tels cas, un passage anormal (fistule) peut être présent entre le rectum et le vagin (fistule rectovaginale) ou la région située derrière les organes génitaux externes (fistule rectopérinéale). Des malformations physiques supplémentaires peuvent également être présentes, telles que des anomalies structurelles du cœur (défauts cardiaques); sous-développement (hypoplasie) et / ou absence (agénésie) des reins; petite taille; et / ou d'autres fonctionnalités. Le trouble est souvent associé à un retard mental léger à modéré. (Pour plus d'informations, choisissez « Oeil de chat » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
D'autres troubles chromosomiques peuvent avoir des caractéristiques similaires à celles potentiellement associées au cycle 22 du chromosome. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom du trouble chromosomique en question ou utilisez « chromosome » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Chromosome 22 Ring. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Chromosome 22 La monosomie est une maladie rare caractérisée par l'absence (deletion ou monosomie) de tout ou partie du chromosome 22. Dans la plupart des cas, les symptômes et résultats associés seraient dus à la monosomie de tout ou partie du bras long (q). du 22ème chromosome. Ces anomalies peuvent être variables, en fonction de l'emplacement spécifique de la délétion chromosomique. Cependant, de nombreuses personnes touchées peuvent présenter un retard mental, des retards de parole graves, un retard de croissance, une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et / ou des malformations cranofaciales. Celles-ci peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie), de grandes oreilles, un pont nasal plat, des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), des plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicantal) et / ou d’autres constatations. Les personnes atteintes peuvent également présenter d'autres anomalies physiques, telles que des sangles partielles ou la fusion des tissus mous des orteils (syndactylie cutanée), des malformations cardiaques ou des épisodes soudains d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (convulsions). Dans certains cas, la monosomie du chromosome 22 peut également être caractérisée par un sous-développement (hypoplasie) ou une absence (agénésie) du thymus et des glandes parathyroïdes. On pense que le thymus joue un rôle essentiel dans le système immunitaire dès le développement fœtal jusqu'à la puberté. Les glandes parathyroïdes sont deux paires de petites glandes produisant de l'hormone parathyroïdienne, qui aide à réguler les taux de calcium dans le sang. Chez les patients présentant une hypoplasie ou une agénésie du thymus et des glandes parathyroïdes, les constatations associées peuvent inclure des anomalies du système immunitaire (déficit immunitaire), avec une résistance altérée à certaines infections; une affection appelée tétanie néonatale caractérisée par un faible taux de calcium dans le sang (hypocalcémie), une irritabilité, des contractions musculaires, des tremblements et des convulsions; et d'autres anomalies. Les symptômes associés à la tétanie néonatale sont généralement présents au cours des premiers jours de la vie et sont généralement temporaires. L'association d'une agénésie ou d'une hypoplasie du thymus et des glandes parathyroïdes, de certaines malformations du cœur et de ses principaux vaisseaux sanguins, et des anomalies cranio-faciales est souvent appelée syndrome de DiGeorge ou séquence de DiGeorge.
Le syndrome de DiGeorge et le syndrome vélocardiofacial sont des troubles associés à une délétion au locus du gène 22q11.2. (Pour plus d'informations, veuillez sélectionner «Syndrome de DiGeorge» et «Syndrome vélocardiofacial» dans la base de données sur les maladies rares.) Un ensemble encore plus rare de troubles chromosomiques se développe suite à la délétion se produisant à l'extrémité distale du chromosome 22q13.3. Les troubles associés à la délétion en 22q13 distal sont caractérisés par des retards de développement, une croissance normale à accélérée, un retard de la parole, une faiblesse musculaire (myotonie) et des défauts structurels légers (dysmorphisme).
Le syndrome des yeux de chat est un trouble chromosomique rare dans lequel le bras court (p) et une petite partie du bras long (q) du chromosome 22 (22pter-22q11.2) sont présents trois (trisomie) ou quatre fois (tétrasomie). que deux fois dans les cellules du corps. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité d'un cas à l'autre. Certaines personnes peuvent présenter peu de symptômes bénins, tandis que d'autres peuvent présenter de multiples symptômes et résultats, notamment des malformations de la région cranio-faciale, du tube digestif, du cœur et / ou des reins. Les anomalies de la région faciale peuvent inclure un nez déprimé; plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales); yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); absence de tissu dans la partie colorée d'un ou des deux yeux (colobome unilatéral ou bilatéral à l'iris); une petite mâchoire (micrognathie); et / ou excroissances anormales de la peau et petites dépressions devant les oreilles externes (étiquettes préauriculaires et creux). Certains individus affectés peuvent également avoir une atrésie anale, une malformation dans laquelle le rectum, qui est la partie extrême du gros intestin, se termine à l'aveuglette. Dans de tels cas, un passage anormal (fistule) peut être présent entre le rectum et le vagin (fistule rectovaginale) ou la région située derrière les organes génitaux externes (fistule rectopérinéale). Des malformations physiques supplémentaires peuvent également être présentes, telles que des anomalies structurelles du cœur (défauts cardiaques); sous-développement (hypoplasie) et / ou absence (agénésie) des reins; petite taille; et / ou d'autres fonctionnalités. Le trouble est souvent associé à un retard mental léger à modéré. (Pour plus d'informations, choisissez « Oeil de chat » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
D'autres troubles chromosomiques peuvent avoir des caractéristiques similaires à celles potentiellement associées au cycle 22 du chromosome. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom du trouble chromosomique en question ou utilisez « chromosome » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares