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jeudi 12 septembre 2019

Le chromosome 4, monosomie 4q

Le chromosome 4, monosomie 4q 

Synonymes de Chromosome 4, Monosomy 4q
Suppression du bras long du chromosome 4
Syndrome du chromosome 4q
Subdivisions du chromosome 4, monosomie 4q
Suppression interstitielle de 4q, incluse
Suppression proximale de 4q, incluse
Suppression de terminal de 4q, incluse

Le chromosome 4, monosomie 4q, est une anomalie chromosomique causée par une suppression partielle du bras long du chromosome 4. Le patient peut présenter un front extrêmement proéminent (bosses frontales), un élargissement de la partie arrière de la tête, un placement de courte durée faible des oreilles, mains et pieds larges, taille exceptionnellement petite associée à une croissance lente ou retardée, malformations cardiaques congénitales et retard mental possible.