Signes et symptômes du chromosome 4, monosomie 4q
Les patients atteints du chromosome 4, monosomie 4q peuvent présenter les symptômes suivants: forme de crâne anormale, nez court avec pontage anormal, oreilles malformées basses, fente palatine, petite mâchoire, sternum court, croissance retardée ou retardée, retard mental modéré à grave, cœur défauts, organes urinaires et reproducteurs défectueux (défauts génito-urinaires), petite taille, petites mains et pieds, yeux exceptionnellement larges (hypertélorisme), cinquième doigt pointé et ongle très caractéristique de ce trouble, et diminution du tonus musculaire (hypotonie) . Le développement du cerveau peut être anormal (agénésie du corps calleux). Dans certains cas, un retard de croissance et un retard mental peuvent être présents sans anomalies physiques évidentes, ce qui rend difficile le diagnostic de ce trouble.