Le chromosome 11, monosomie partielle 11q
Synonymes du chromosome 11, monosomie partielle 11q
Syndrome 11q-, partiel
Trouble de suppression de terminal 11q
syndrome de suppression 11q, partiel
monosomie 11q distale
syndrome 11q distal
Syndrome de Jacobsen
JBS
monosomie 11q, partielle
monosomie partielle du bras long du chromosome 11
La monosomie partielle 11q, également appelée syndrome de Jacobsen, est un trouble chromosomique rare dans lequel une partie du chromosome 11 est supprimée (manquante). La gamme et la gravité des symptômes varient considérablement en fonction de l'emplacement exact et de la taille du matériel génétique manquant. Les symptômes couramment associés à la monosomie partielle 11q comprennent une croissance anormalement lente avant et après la naissance (retard de croissance physique prénatal et postnatal), un retard modéré à sévère dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination de l'activité mentale et musculaire et une déficience intellectuelle. Rarement, les individus peuvent avoir une intelligence normale / limite alors que la plupart des enfants ont une déficience intellectuelle légère à sévère. Les anomalies physiques caractéristiques peuvent inclure un dimorphisme (forme inhabituelle) de la tête et du visage (craniofacial), des mains, des pieds, des anomalies congénitales de l'oreille, des saignements dus à des anomalies plaquettaires et des anomalies immunologiques. La cause exacte de la monosomie partielle 11q n'est pas complètement comprise.