L’atrophie musculaire spinale (AMS)
L’atrophie musculaire spinale (AMS) provoquée par une délétion du gène SMN sur le chromosome 5 est une maladie neuromusculaire progressive et héréditaire caractérisée par la dégénérescence de groupes de cellules nerveuses (noyaux moteurs) dans la région la plus basse du cerveau (tronc cérébral inférieur) et certains motoneurones dans la moelle épinière (cellules de corne antérieure). Les motoneurones sont des cellules nerveuses qui transmettent l'influx nerveux de la moelle épinière ou du cerveau (système nerveux central) au muscle ou au tissu glandulaire. Les personnes touchées ont un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire des deux côtés du corps sans ou avec une atteinte minimale des muscles du visage, une contraction de la langue et un manque de réflexes tendineux profonds. SMA est divisé en sous-types basés sur l'âge d'apparition des symptômes et la fonction maximale atteinte.
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique caractérisée dès l'enfance par une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des difficultés d'alimentation, ainsi que par un retard de croissance et une prise de poids (retard de croissance). Dans l'enfance, le trouble se caractérise par une petite taille, des anomalies génitales et un appétit excessif. L'obésité progressive résulte d'un manque de sentiment de satisfaction après avoir terminé un repas (satiété) qui conduit à trop manger. Sans traitement approprié, les personnes souffrant d'obésité progressive sévère peuvent avoir un risque accru d'insuffisance cardiaque, de diabète ou d'autres affections graves pouvant entraîner des complications potentiellement mortelles. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont une déficience cognitive allant de la limite normale avec des difficultés d’apprentissage à un léger retard mental. Les problèmes de comportement sont fréquents et peuvent inclure des crises de colère, un comportement obsessionnel / compulsif et la cueillette de la peau. Le syndrome de Prader-Willi se produit lorsque les gènes d’une région spécifique du chromosome 15 ne fonctionnent pas. Les gènes anormaux résultent généralement d'erreurs aléatoires de développement, mais sont parfois hérités.
La maladie multiminicore est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte les muscles squelettiques. Il existe au moins quatre types différents de maladie multiminicore entraînant une large gamme de faiblesses musculaires et d'autres symptômes. Le type le plus courant est la forme classique associée à une faiblesse musculaire progressive chez le nourrisson ou au début de la petite enfance et plus visible dans le tronc et le cou. Des symptômes supplémentaires incluent un faible tonus musculaire (hypotonie), des difficultés respiratoires pouvant mettre la vie en danger et une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) qui s'aggrave progressivement avec le temps. Les autres formes de maladie multiminicore sont plus légères et moins courantes. Les fibres musculaires chez les individus affectés ont de petites zones désorganisées appelées minicores visibles au microscope.
Les formes additionnelles de maladie musculaire (myopathie) sont considérées comme des diagnostics différentiels pour le CMD ou se chevauchant avec celui-ci, y compris la dystrophie myotonique de type 1; trouble congénital de la glycosylation; les myopathies métaboliques telles que la maladie de Pompe; myopathies mitochondriales; syndromes myasthéniques congénitaux; myopathies inflammatoires telles que la dermatomyosite ou la polymyosite; et des myopathies congénitales distinctes telles que la myopathie à la némaline.