Diagnostic de la dystrophie musculaire congénitale
Le diagnostic de CMD repose sur une évaluation clinique approfondie, les antécédents détaillés du patient, l'identification des symptômes caractéristiques et divers tests spécialisés, notamment l'ablation chirurgicale et l'examen microscopique (biopsie) du tissu musculaire touché, pouvant révéler des modifications caractéristiques des fibres musculaires. ; un test qui évalue la santé des muscles et des nerfs qui contrôlent les muscles (électromyographie); tests sanguins spécialisés; des tests évaluant la présence et le nombre de certaines protéines musculaires (immunohistochimie); imagerie par résonance magnétique (IRM) et tests génétiques moléculaires.
Essais cliniques et bilans
Au cours d'une électromyographie, une électrode à aiguille est insérée à travers la peau dans un muscle affecté. L'électrode enregistre l'activité électrique du muscle. Cet enregistrement montre à quel point un muscle réagit aux nerfs et peut déterminer si la faiblesse musculaire est causée par le muscle lui-même ou par les nerfs qui contrôlent les muscles. Une électromyographie peut exclure des troubles nerveux tels que la maladie du motoneurone et la neuropathie périphérique. L'imagerie musculaire par IRM, TDM et échographie peut également être utilisée.
Les analyses de sang peuvent révéler des niveaux élevés de créatine kinase (CK), une enzyme qui se trouve souvent à des niveaux anormalement élevés lorsque le muscle est endommagé. Les niveaux de CK sont généralement élevés dans le CMD. La détection de taux élevés de CK peut confirmer que le muscle est endommagé ou enflammé, mais ne peut pas confirmer un diagnostic de CMD.
Dans certains cas, un test spécialisé peut être effectué sur des échantillons de biopsie musculaire permettant de déterminer la présence et les niveaux de protéines musculaires spécifiques dans les cellules musculaires. Diverses techniques telles que l’immunocoloration, l’immunofluorescence ou le transfert de Western (immunoblot) peuvent être utilisées. Ces tests impliquent l'utilisation de certains anticorps réagissant à certaines protéines musculaires. Des échantillons de tissus issus de biopsies musculaires sont exposés à ces anticorps et les résultats peuvent déterminer si une protéine musculaire spécifique est présente et en quelle quantité. Par exemple, de telles procédures peuvent démontrer un déficit complet en mérosine, confirmant ainsi le diagnostic de MDC1A.
Une IRM cérébrale peut être utilisée pour faciliter le diagnostic de CMD associé à des anomalies cérébrales structurelles telles que les affections musculaires oculaires et cérébrales, le CMD de Fukuyama et le syndrome de Walker-Warburg. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes particuliers et de tissus corporels tels que le cerveau.
Les tests de génétique moléculaire impliquent l'examen de l'acide désoxyribonucléique (ADN) afin d'identifier des mutations génétiques spécifiques et peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic de certaines formes de CMD.