Troubles connexes de la dystrophie musculaire congénitale
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dystrophie musculaire congénitale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La dystrophie musculaire de la ceinture (LGMD) est un terme générique qui désigne un groupe de maladies génétiques progressives rares caractérisées par un dépérissement (atrophie) et une faiblesse des muscles volontaires de la hanche et des épaules (région de la ceinture des membres). La faiblesse et l'atrophie musculaires sont progressives et peuvent s'étendre à d'autres muscles du corps. Environ 24 sous-types différents ont été identifiés sur la base de changements anormaux (mutations) de certains gènes. L'âge d'apparition, la gravité et la progression des symptômes de ces sous-types varient considérablement, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes peuvent avoir une forme légère et lentement progressive des troubles; d'autres peuvent avoir une forme rapidement progressive du trouble qui cause un handicap grave. Le terme dystrophie musculaire des ceintures est un terme général englobant plusieurs troubles. Ces troubles peuvent maintenant être distingués par analyse génétique et protéique. Au moins 24 sous-types ont été identifiés. Les diverses formes de LGMD peuvent être héritées en tant que trait autosomique dominant ou récessif. LGMD autosomique dominant est connu sous le nom de LGMD1 et comprend cinq sous-types (LGMD1A-H). LGMD autosomique récessif est connu sous le nom de LGMD2 et comprend 16 sous-types (LGMD2A-Q). Il n'y a pas de LGMD2P.