Signes et symptômes de l'anneau du chromosome 14
Les symptômes et les résultats associés au cycle 14 du chromosome peuvent varier en ampleur et en gravité, selon les cas. Cependant, chez de nombreuses personnes atteintes du trouble, ces anomalies peuvent inclure des retards de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal), une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des difficultés d’alimentation pendant la petite enfance, des retards psychomoteurs et un retard mental. De plus, les crises récurrentes (épilepsie) se développent généralement dès l'enfance ou la petite enfance. La forme spécifique que prend une crise et ses symptômes associés peuvent varier en fonction de la ou des régions du cerveau touchées et d'autres facteurs. Par exemple, les crises convulsives peuvent être caractérisées par des contractions ressemblant à un choc de certains muscles ou groupes musculaires (crises myocloniques); augmentation de la rigidité (rigidité) et contraction et relaxation rapides et rythmées de certains groupes musculaires (convulsions tonico-cloniques); troubles sensoriels ou comportementaux; perdu conscience; et / ou une altération du contrôle de certaines fonctions volontaires, telles que le contrôle de l'intestin ou de la vessie.
Les individus présentant un anneau du chromosome 14 peuvent également présenter des anomalies caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial), ce qui entraîne une apparence faciale distincte. Ces anomalies peuvent inclure une petite tête (microcéphalie) avec un front haut; un visage allongé; et un pont nasal plat avec une pointe nasale proéminente et des narines légèrement retroussées (narines antéversées). Les yeux peuvent être largement espacés (hypertélorisme oculaire) avec des plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales) et des plis de peau verticaux recouvrant les coins intérieurs des yeux (plis épicanthiques). Les individus affectés peuvent également présenter des caractéristiques supplémentaires, telles qu'une lèvre supérieure fine; coins de la bouche tournés vers le bas; un toit de la bouche fortement arqué (palais); une mâchoire inhabituellement petite (micrognathie); et grandes oreilles basses.
L'anneau du chromosome 14 peut également être caractérisé par d'autres anomalies physiques, notamment un cou court avec des plis cutanés excessifs; motifs de crêtes cutanées anormales (dermatoglyphes), tels que la présence d'un pli unique dans la paume (pli simien); mamelons largement espacés; et des anomalies de la coloration de la peau (pigmentation). Celles-ci peuvent inclure le vitiligo, une maladie chronique dans laquelle des taches cutanées perdent de la pigmentation, ou la présence de taches café-au-lait, qui sont des décolorations brun clair ou beige pâle de la peau. (Pour plus d'informations, choisissez « vitiligo » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) Certains individus affectés peuvent également présenter des anomalies de la membrane nerveuse riche qui forme la région la plus interne de l'œil (rétine), telles que des anomalies de la pigmentation rétinienne.
Dans certains cas, certaines anomalies supplémentaires peuvent également être associées à l'anneau chromosomique 14. Par exemple, en plus des crises épileptiques, d’autres symptômes neurologiques peuvent parfois être présents, tels qu’une altération de la capacité à coordonner des mouvements volontaires (ataxie) ou des mouvements involontaires rythmés d’une ou de plusieurs parties du corps (tremblements) qui se produisent ou peuvent augmenter avec certains symptômes ctions volontaires dirigées vers un objectif (tremblement d'intention). De plus, chez certaines personnes affectées, certaines articulations peuvent devenir durablement flexibles ou étendues dans des postures fixes (contractures articulaires). Des anomalies cardiaques peuvent également être présentes à la naissance (malformations cardiaques congénitales), telles qu'un rétrécissement (sténose) de l'artère principale qui transporte le sang oxygéné dans le corps (aorte) ou de l'artère qui achemine le sang oxygéné vers les poumons artère). Les personnes présentant un anneau du chromosome 14 peuvent également être sensibles aux infections respiratoires répétées.