La tétrasomie 18p du chromosome 18
Synonymes de Chromosome 18, Tetrasomy 18p
Tétrasomie, bras court du chromosome 18
La tétrasomie 18p du chromosome 18, est un trouble chromosomique très rare dans lequel le bras court du 18ème chromosome (18p) apparaît quatre fois (tétrasomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les individus de constitution chromosomique normale (caryotype) ont deux chromosomes du 18ème, qui ont tous deux un bras court ("18p") et un bras long ("18q"). Cependant, chez les individus atteints de la tétrasomie 18p du chromosome 18 quatre bras courts (18ps) sont présents dans les cellules du corps plutôt que les deux bras normaux.
Les symptômes de la tétrasomie 18p du chromosome 18 peuvent varier d’un cas à l’autre. De nombreuses personnes touchées peuvent présenter des anomalies de la tête et de la région faciale (craniofaciale); malformations de la colonne vertébrale, des mains et / ou des pieds; des anomalies neuromusculaires, telles qu'une augmentation du tonus musculaire (hypertonie), une augmentation des réactions réflexes (hyperréflexie) et une difficulté à coordonner les mouvements; malformations rénales (rénales); et / ou des anomalies physiques supplémentaires. En outre, les enfants et les adultes atteints de la tétrasomie 18p du chromosome 18 présentent souvent un retard mental modéré à grave, des limitations de la parole et / ou des anomalies comportementales. Dans la plupart des cas, la tétrasomie 18p du chromosome 18, est le résultat d'une mutation génétique (de novo) spontanée (mutation) au début du développement embryonnaire, qui se produit pour des raisons inconnues (sporadique).