Signes et symptômes de la tétrasomie 18p du chromosome 18
La tétrasomie 18p du chromosome 18, est un trouble chromosomique très rare dans lequel le bras court du chromosome 18 (18p) apparaît quatre fois (tétrasomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre.
De nombreux nourrissons atteints du chromosome 18 et de la tétrasomie 18p présentent un poids insuffisant à la naissance, des problèmes d'alimentation et une tendance à vomir. Si les calories et les nutriments nécessaires ne sont pas obtenus, les nourrissons concernés risquent de ne pas prospérer.
La plupart des nourrissons atteints du chromosome 18 et de la tétrasomie 18p présentent des anomalies de la tête et de la région faciale (craniofaciale). L'articulation fibreuse (suture sagittale) entre les os qui forment les côtés du crâne (os pariétaux) peut se fermer prématurément (dolichocéphalie), entraînant une apparition inhabituellement longue et étroite de la tête; la tête peut également être anormalement petite (microcéphalie) et les deux côtés du visage peuvent sembler présenter une forme et / ou une taille inégales (asymétrie faciale). Les nourrissons touchés peuvent également avoir une bouche anormalement petite; un toit de la bouche fortement arqué (palais); une mâchoire inhabituellement petite (micrognathie); oreilles mal formées (dysplasiques) et basses; et / ou un nez pincé. Dans de rares cas, des anomalies cranio-faciales supplémentaires peuvent inclure des plis cutanés verticaux de chaque côté du nez (plis épicanthiques) pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux; des yeux inhabituellement rapprochés (hypotelorisme oculaire); fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine); et / ou prolifération excessive des gencives (hypertrophie gingivale).
Les personnes atteintes de la tétrasomie 18p du chromosome 18 présentent souvent plusieurs anomalies du squelette. Celles-ci peuvent inclure une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose), parfois associée à une courbure antérieure-croisée de la colonne vertébrale (cyphose); une hanche inhabituellement petite; et / ou des déformations supplémentaires de la hanche (par exemple, la coxa valga). De nombreuses personnes touchées présentent des malformations des os des mains et / ou des pieds, notamment des doigts et / ou des orteils qui se chevauchent et / ou sont exceptionnellement longs, anormalement courbés (clinodactylie) et / ou palmés ou fusionnés (syndactylie). Dans certains cas, les arches des pieds peuvent également être plates (planes de pied). Des anomalies supplémentaires des mains peuvent également être présentes, telles qu'un pli profond unique dans la paume des mains (pli simien) et / ou l'absence des crêtes horizontales qui se trouvent normalement sur la peau à l'extrémité des doigts (flexion distale). crêtes). De nombreuses personnes touchées ont également tendance à avoir une forme corporelle distincte, consistant en un gabarit anormalement mince, une poitrine et des épaules étroites, et des os et / ou des muscles anormalement saillants (habitus asthénique).
Chez la plupart des personnes atteintes de Tétrasomie 18p, des grappes de fibres nerveuses situées dans la moelle épinière (tractus pyramidal) aidant à réguler l'activité musculaire volontaire et réflexe risquent de ne pas fonctionner correctement. En conséquence, les individus affectés peuvent présenter plusieurs anomalies neuromusculaires, telles qu'une augmentation du tonus musculaire (hypertonie); augmentation des réactions réflexes (hyperréflexie), y compris un réflexe anormal consistant en une flexion et un relâchement répétés du pied (clonus de la cheville); et / ou raideur musculaire et maladresse dans les mouvements (spasticité). À mesure que les personnes touchées vieillissent, beaucoup peuvent avoir un style de marche anormal. En outre, chez certaines personnes atteintes de tétrasomie 18p, des perturbations électriques peuvent survenir dans le cerveau, entraînant un resserrement et une relaxation involontaires (clonus) de muscles ou de groupes musculaires spécifiques (convulsions motrices).
De nombreuses personnes atteintes du chromosome 18 et de la tétrasomie 18p peuvent également présenter des anomalies du rein (du rein). Par exemple, chaque rein a normalement un tube (uretère) qui amène l'urine à la vessie. Cependant, dans certains cas de tétrasomie 18p, chaque rein peut avoir deux de ces tubes (double uretère). Si les doubles uretères ne se lient pas l'un à l'autre pour former un tube avant d'entrer dans la vessie, l'un des tubes peut drainer l'urine dans un endroit (ectopique) inapproprié. Il peut en résulter un blocage (obstruction), entraînant une accumulation anormale d’urine et un gonflement (distension) des uretères (hydroureter) et des reins (hydronéphrose). De plus, l'autre uretère peut n'être que vaguement enfoncé dans la vessie, provoquant potentiellement un reflux d'urine dans l'uretère, des infections répétées de la vessie et / ou un blocage de l'uretère et une hydronéphrose.
D'autres anomalies rénales sont également survenues en association avec la tétrasomie 18p du chromosome 18. Par exemple, au cours du développement normal, les reins finissent par « tourner » dans la position appropriée à l'arrière de la cavité abdominale. Cependant, chez certaines personnes atteintes de tétrasomie 18p, les reins peuvent ne pas pivoter dans la position appropriée. En conséquence, les reins peuvent être comprimés par d'autres organes qui se trouvent également dans la cavité abdominale, entraînant potentiellement une fonction rénale anormale. En outre, dans certains cas de tétrasomie 18p, les deux reins peuvent être unis à la base, formant ainsi une forme de fer à cheval (rein en fer à cheval); dans de tels cas, la fonction rénale est généralement normale.
Certaines personnes atteintes de tétrasomie 18p peuvent présenter des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, à la naissance, certains peuvent présenter temporairement des taux bas d’anticorps permettant de lutter contre les infections (à savoir, l’immunoglobuline A [IgA]). En outre, certaines personnes peuvent présenter un souffle cardiaque et / ou, dans de rares cas, une incapacité des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie) chez les hommes.
Dans la plupart des cas, les enfants et les adultes atteints la tétrasomie 18p du chromosome 18 présentent également un retard mental modéré à grave, une parole et un vocabulaire limités et des anomalies comportementales.