Diagnostic du traitement du chromosome 4, Monosomy Distal 4q
Dans certains cas, le chromosome 4, Monosomy Distal 4q peut être suggéré avant la naissance (prénatale) par des tests spécialisés tels que l’échographie, l’amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités chorioniques. Au cours de l'échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, révélant potentiellement certaines découvertes suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique effectuée sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence de Monosomy Distal 4q.
Le trouble est généralement diagnostiqué ou confirmé après la naissance (après la naissance) sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de la détection de signes physiques caractéristiques et d'une analyse chromosomique. Divers tests spécialisés, y compris des techniques d'imagerie avancées, peuvent également être effectués pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble (par exemple, microrétrognathie, fente palatine, etc.). En outre, une évaluation cardiaque approfondie peut être conseillée pour détecter toute anomalie cardiaque pouvant être présente. Une telle évaluation peut comprendre un examen clinique approfondi, une évaluation des sons du cœur et des poumons au moyen d’un stéthoscope et des tests spécialisés permettant aux médecins d’évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, radiographie, électrocardiographie [EKG]), échocardiographie).