Troubles connexes du syndrome du chromosome 18q
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome du chromosome 18q. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le chromosome 18, monosomie 18p est un trouble chromosomique rare dans lequel tout ou partie du bras court (p) du chromosome 18 est supprimé. Le trouble se caractérise généralement par une petite taille, un retard mental variable, des retards d'élocution, des malformations craniofaciales et / ou des anomalies physiques supplémentaires. Les défauts cranio-faciaux associés peuvent varier considérablement en étendue et en gravité. Cependant, ces caractéristiques incluent généralement une tête inhabituellement petite (microcéphalie); un nez large et plat; une bouche en forme de carpe; grandes oreilles saillantes; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); et / ou d'autres anomalies. Dans environ 10% des cas, la monosomie 18p peut être associée à une holoprosencéphalie, une affection dans laquelle le cerveau antérieur (prosencéphale) ne se divise pas correctement au cours du développement embryonnaire. L'holoprosencéphalie peut entraîner un retard mental à divers degrés, d'autres lésions neurologiques et / ou des anomalies faciales extrêmement variables au niveau de la ligne médiane, telles que la présence d'une seule dent frontale centrale (incisive maxillaire); yeux rapprochés (hypotelorisme); une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine); et / ou, dans les cas graves, absence du nez et / ou de la cyclopie. La cyclopie est caractérisée par la fusion des cavités oculaires (orbites) en une seule cavité contenant un œil. Chez certaines personnes atteintes de monosomie 18p, d'autres anomalies physiques peuvent être présentes, telles qu'un cou court et palmé; une large poitrine avec des mamelons largement espacés; mains et pieds relativement petits; et / ou un pénis inhabituellement petit (micropenis) et / ou des testicules non descendus (cryptorchidie) chez les hommes atteints. La monosomie 18p est généralement causée par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire.
Le chromosome 18 est un trouble rare caractérisé par la délétion du matériel chromosomique aux deux extrémités du 18ème chromosome et par la réunion des extrémités pour former un anneau. L'étendue et la gravité des symptômes et des résultats associés peuvent varier considérablement, en fonction de la quantité et de l'emplacement du matériel génétique perdu et d'autres facteurs. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de la maladie sont atteintes d'un retard mental, d'un faible tonus musculaire (hypotonie), d'un retard de croissance et / ou de malformations cranofaciales. Ces caractéristiques cranio-faciales comprennent souvent une tête inhabituellement petite (microcéphalie); yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); une bouche très arquée; une bouche en forme de carpe; et / ou des oreilles mal définies, mal formées et / ou des canaux auditifs étroits (sténotiques) ou absents (atrétiques), avec une déficience auditive associée. Le trouble peut également être caractérisé par des anomalies physiques supplémentaires, telles qu'une déficience en un anticorps particulier (c'est-à-dire une immunoglobuline A [IgA]) qui aide à combattre certaines infections; défauts des côtes et / ou de la colonne vertébrale (vertébraux); déviation anormale (clinodactylie) du cinquième doigt; sangle du cou; malformations structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales); et / ou des reins (rénaux). Quelques cas graves ont également été rapportés dans lesquels l’anneau du chromosome 18 a été associé à une holoprosencéphalie. L'anneau du chromosome 18 est généralement causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement de l'embryon, qui semblent se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Des troubles chromosomiques supplémentaires peuvent présenter des caractéristiques similaires à celles potentiellement associées au syndrome du chromosome 18q. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.