Diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar
Un diagnostic peut être suspecté dans les premiers jours de la vie chez les nourrissons atteints de jaunisse persistante. Un diagnostic peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie, des résultats caractéristiques, des antécédents médicaux détaillés et des tests spécialisés. Par exemple, chez les nourrissons atteints de cette maladie, les tests sanguins révèlent des taux anormalement élevés de bilirubine non conjuguée en l'absence de taux accrus de dégénérescence des globules rouges (hémolyse), comme dans le cas de la maladie de Rh (iso-immunisation). De plus, une analyse de la bile ne révèle pas de glucuronides détectables de bilirubine et une analyse d'urine peut démontrer une carence en bilirubine.
Les tests de génétique moléculaire peuvent confirmer le diagnostic de syndrome de Crigler-Najjar. Les tests de génétique moléculaire peuvent détecter des mutations du gène UGT1A1 qui sont réputées être à l'origine du trouble, mais ne sont disponibles que comme service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.
Il est important de distinguer les types de syndrome de Crigler-Najjar des types I et II. L'administration de phénobarbital, un barbiturique, réduit les taux sanguins de bilirubine chez les personnes atteintes du syndrome de Crigler-Najjar de type II et du syndrome de Gilbert, mais est inefficace pour les personnes atteintes du syndrome de Crigler-Najjar de type I. Par conséquent, l'absence de réponse à ce médicament est une indication importante à des fins de diagnostic différentiel.