Troubles connexes du syndrome de Crigler-Najjar
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Crigler-Najjar. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Gilbert est un trouble métabolique héréditaire caractérisé par un défaut d'élimination de la bilirubine non conjuguée de la partie liquide du sang (plasma) par le foie. Les symptômes de ce trouble (le cas échéant) peuvent être dus à une activité réduite de l’enzyme UGT1A1 du foie. Le syndrome de Gilbert est provoqué par des mutations du même gène qui provoque le syndrome de Crigler-Najjar, mais les individus affectés maintiennent environ un tiers de l'activité normale de l'enzyme UGT1A1. La plupart des personnes touchées ne présentent aucun symptôme (asymptomatique) ou ne présentent qu'un léger jaunissement de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse), pouvant être intermittent. La jaunisse peut ne pas être apparente avant l'adolescence. Certaines personnes touchées peuvent présenter une sensation générale de malaise (malaise), de paresse et / ou de gêne abdominale. Les taux de bilirubine peuvent augmenter après le stress, l'effort, la consommation d'alcool, le jeûne et / ou l'infection. Le syndrome de Gilbert est hérité comme un trait récessif autosomique. Ce trouble est également généralement sensible au traitement au phénobarbital.
Le syndrome de Rotor est un trouble métabolique héréditaire extrêmement rare caractérisé par la présence excessive de bilirubine dans le sang (hyperbilirubinémie). Alors que la majeure partie de la bilirubine conjuguée produite dans les cellules du foie est excrétée dans la bile, une petite fraction retourne dans le plasma sanguin. La bilirubine conjuguée est absorbée par d'autres cellules hépatiques (réabsorption). On pense maintenant que le syndrome de Rotor est dû à une anomalie héréditaire affectant simultanément deux gènes, SLCO1B1 et SLCO1B3. Dans la plupart des cas, les personnes touchées ne présentent aucun symptôme de ce trouble (asymptomatique). Un jaunissement parfois persistant de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse) est présent. Contrairement au syndrome de Crigler-Najjar, les personnes atteintes présentent des taux élevés de bilirubine conjuguée. On pense que le syndrome de Rotor est hérité comme un trait autosomique récessif.
Le syndrome de Dubin-Johnson est un trouble hépatique génétique rare caractérisé par des taux élevés de bilirubine dans le sang (hyperbilirubinémie). Un jaunissement persistant de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse) est généralement le seul symptôme et, dans la plupart des cas, n'apparaît pas avant la puberté. Dans de rares cas, une hypertrophie du foie ou de la rate peut survenir (hépatomégalie). Comme le syndrome de Rotor et contrairement au syndrome de Crigler-Najjar, des taux élevés de bilirubine conjuguée caractérisent ce trouble. Le syndrome de Dubin-Johnson est hérité en tant que trouble autosomique récessif, résultant de mutations du gène ABCC2.
La maladie Rh (iso-immunisation) est une maladie rare dans laquelle les globules rouges du fœtus ne sont pas compatibles avec ceux de la mère. Dans la maladie Rh, les globules rouges du fœtus peuvent traverser le placenta et pénétrer dans le sang de la mère pendant la grossesse. Cela stimule la formation d'anticorps maternels contre ces cellules sanguines « étrangères ». Ces anticorps atteignent finalement le fœtus via le placenta et entraînent la destruction des globules rouges du fœtus (hémolyse), ce qui entraîne de faibles taux de globules rouges en circulation (anémie) chez le fœtus. En réponse, la moelle osseuse fœtale libère des globules rouges immatures (érythroblastes) dans la circulation sanguine fœtale. L'hémoglobine des globules rouges détruits est décomposée en bilirubine, un pigment biliaire jaune-orange. La bilirubine est éliminée de la circulation sanguine fœtale en traversant le placenta dans la circulation sanguine de la mère. Toutefois, après la naissance, des taux anormalement élevés de bilirubine (hyperbilirubinémie) peuvent s’accumuler dans la circulation sanguine du nouveau-né et dans d’autres parties du corps, entraînant éventuellement un ictère et un kernictère. Cette maladie est maintenant presque inexistante en raison de la disponibilité d'antoglobuline anti-Rh, qui empêche l'iso-immunisation.