Le traitement du syndrome de Crigler-Najjar
Le traitement vise à réduire le taux de bilirubine non conjuguée dans le sang. Un traitement précoce est impératif dans le syndrome de Crigler-Najjar de type I pour prévenir le développement de l’kernictère au cours des premiers mois de la vie. Étant donné que le syndrome de Crigler-Najjar de type II est plus léger et répond au phénobarbital, le traitement est différent.
Le traitement de base du syndrome de Crigler-Najjar de type I est la photothérapie agressive. Au cours de cette procédure, la peau nue est exposée à une lumière intense, tandis que les yeux sont protégés. Cela aide à modifier les molécules de bilirubine dans la peau, de sorte qu'elles puissent être excrétées dans la bile sans conjugaison. À mesure que les personnes touchées vieillissent, la masse corporelle augmente et la peau s'épaissit, ce qui rend la photothérapie moins efficace pour prévenir l'ictère nucléaire. La lumière fluorescente est utilisée depuis des années, mais elle présente des inconvénients, notamment l'exposition des patients au rayonnement ultraviolet. Certains médecins recommandent d'utiliser la technologie des diodes électroluminescentes (DEL), qui utilise la lumière bleue. Cette technologie peut être ajustée au niveau de traitement spécifique nécessaire chez un individu et n'expose pas les gens au rayonnement ultraviolet. Cependant, il n'est pas largement disponible. L'exposition de la peau au soleil est très efficace pour réduire les taux de bilirubine dans le sang.
Les infections, les épisodes de fièvre et les autres types de maladies doivent être traités immédiatement pour réduire le risque de développer un kernicterus.
Plasmapherersis a été utilisé pour abaisser rapidement les taux de bilirubine dans le sang. La plasmaphérèse est une méthode d'élimination du sang des substances indésirables (toxines, substances métaboliques et composants plasmatiques). Au cours de la plasmaphérèse, le sang est retiré de l'individu affecté et les cellules sanguines sont séparées du plasma. Le plasma est ensuite remplacé par un autre plasma humain et le sang est transfusé à la personne touchée.
La transplantation hépatique est le seul traitement définitif pour les personnes atteintes du syndrome de Crigler-Najjar de type I. La transplantation hépatique présente des inconvénients tels que le coût, la disponibilité limitée d'un donneur, la nécessité d'une utilisation prolongée d'immunosuppresseurs et le risque de rejet. Certains médecins recommandent une greffe du foie si les nourrissons ou les enfants présentant des taux très élevés de bilirubine non conjuguée ne répondent pas à un autre traitement (hyperbilirubinémie réfractaire) ou en cas de progression des symptômes neurologiques. D'autres médecins pensent que la greffe du foie doit être réalisée avant l'adolescence à titre de traitement préventif, avant que des lésions cérébrales ne puissent résulter d'un kernictère précoce.
Le syndrome de Crigler-Najjar de type II répond au traitement par phénobarbital. Dans certains cas, lors d'un épisode d'hyperbilirubinémie sévère, les personnes atteintes du syndrome de Crigler-Najjar de type II peuvent nécessiter une photothérapie. Certaines personnes touchées peuvent ne nécessiter aucun traitement, mais doivent être surveillées régulièrement.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Un soutien psychosocial pour toute la famille est également essentiel. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.