Troubles connexes du syndrome de Cornelia de Lange
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Cornelia de Lange. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Coffin-Siris est une maladie génétique extrêmement rare, présente à la naissance (congénitale). Les nourrissons atteints de ce trouble ont généralement un cinquième doigt sous-développé (hypoplasique) ou manquant au cinquième doigt. Les ongles peuvent être sous-développés ou absents. Les individus affectés peuvent également présenter des anomalies caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial), notamment une tête anormalement petite (microcéphalie), un nez large, une bouche large et des lèvres épaisses, un pont nasal bas, des yeux espacés (hypertélorisme oculaire), paupières supérieures tombantes (ptosis), cils épais, anomalies dentaires et / ou poils clairsemés du cuir chevelu. Pendant la petite enfance, de nombreuses personnes touchées peuvent avoir des difficultés d'alimentation, des vomissements, une croissance lente et / ou des infections respiratoires fréquentes. Au cours des deux premières années de la vie, des retards de développement, une taille inhabituellement petite et des degrés divers de déficience intellectuelle peuvent devenir apparents. Certains enfants atteints du syndrome de Coffin-Siris peuvent également présenter des anomalies physiques supplémentaires, notamment des articulations anormalement desserrées (laxité) pouvant entraîner des luxations fréquentes, en particulier des coudes; faiblesse musculaire légère à sévère (hypotonie); retards moteurs; courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose); et / ou d'autres malformations squelettiques, gastro-intestinales, génito-urinaires et / ou cardiaques. Dans certains cas, le syndrome de Coffin-Siris peut survenir de manière aléatoire, sans raison apparente (sporadique); dans d'autres cas, le trouble peut être hérité comme un trait génétique autosomique récessif.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique rare associée à de multiples anomalies comprenant des traits faciaux caractéristiques, tels qu'une extrémité saillante du nez, un rétrécissement des yeux et des doigts courts avec des pouces et des doigts très larges. Ils sont généralement plus courts que la moyenne et peuvent avoir des poils excessifs sur le corps (hypertrichose). Des problèmes de vision et d'audition ainsi qu'une déficience intellectuelle peuvent également survenir.
L'ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale (ETCAF) est un syndrome de croissance fœtale altérée entraînant certaines anomalies congénitales dues à la consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse. Lorsqu'une femme enceinte boit des boissons alcoolisées, le fœtus peut présenter des anomalies à différents stades de la grossesse. Dans de nombreux cas, les bébés affectés sont exceptionnellement petits à la naissance, ont une tête anormalement petite (microcéphalie) et peuvent ne pas prendre du poids et grandir à la vitesse attendue (retard de croissance). Les nourrissons et les enfants affectés peuvent présenter des retards dans leur développement intellectuel ainsi que dans l'acquisition de la motricité fine et globale. En outre, les individus affectés peuvent présenter des anomalies cranio-faciales, notamment un front saillant, une ouverture anormalement courte entre les paupières supérieures et inférieures (fissures palpébrales), la présence de plis cutanés verticaux aux coins internes des yeux (plis épicantraux), une zone plate entre le nez et la bouche (philtrum), mâchoire supérieure anormalement petite (développement incomplet) (hypoplasie maxillaire) et / ou fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Les nourrissons atteints peuvent également présenter d'autres anomalies physiques, notamment des anomalies articulaires, des anomalies cardiaques et / ou des malformations génitales. Les nourrissons atteints de l'ETCAF présentent souvent des symptômes de sevrage liés à la dépendance à l'alcool dans les 24 heures suivant la naissance. Ceux-ci peuvent inclure des tremblements et / ou des convulsions, de l'irritabilité, une augmentation du tonus musculaire, des spasmes musculaires et / ou du corps entier, une augmentation du rythme respiratoire, un gonflement abdominal (distension) et / ou des vomissements.
Le syndrome de Ruvalcaba est un trouble très rare que l’on pense hériter d’un trait génétique autosomique dominant. Les symptômes varient considérablement parmi les individus atteints du trouble. Les traits faciaux caractéristiques comptent parmi les symptômes les plus distincts de ce trouble. Les personnes touchées peuvent avoir une tête anormalement petite (microcéphalie) au visage ovale; des paupières descendantes; des anomalies du nez; une petite bouche retournée; une mâchoire étroite et pointue; et / ou des oreilles basses. Les caractéristiques supplémentaires peuvent inclure une petite taille; un coffre étroit; sternum saillant (pectus carinatum); courbure anormale de la colonne vertébrale sur le côté et / ou de l'avant vers l'arrière (scoliose et / ou cyphose); doigts, orteils, bras et / ou jambes courts; anormalement petites mains et les pieds; et / ou une flexion anormale des doigts (clinodactylie). Les personnes affectées peuvent également présenter certaines anomalies cutanées, un sous-développement (hypoplasie) des organes de la reproduction, un retard de la puberté et / ou d'autres anomalies physiques. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Ruvalcaba peuvent également avoir divers degrés de déficience intellectuelle.
Le syndrome de Scott Craniodigital avec déficience intellectuelle est un trouble extrêmement rare que l’on pense être hérité en tant que trait génétique récessif lié à l’X. Ce trouble est caractérisé par une déficience intellectuelle et diverses anomalies physiques affectant la région de la tête et du visage (craniofaciale) ainsi que les doigts et / ou les orteils (doigts). Les caractéristiques craniofaciales peuvent inclure une tête courte et large (brachycéphalie); un petit nez étroit; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); et / ou une mâchoire inférieure anormalement petite (mandibule). En outre, certains enfants peuvent avoir une expression « surprise » sur leurs visages. Parmi les autres caractéristiques, citons les sangles de certains doigts et orteils (syndactylie); motifs de crête de peau rares (motifs dermatoglyphiques) sur la paume des mains; et / ou rotation anormale du talon du pied (talipes varus). En outre, les personnes atteintes de ce trouble peuvent avoir des poils du cuir chevelu très épais avec des poils poussant sur les tempes et devant les oreilles; longs cils sombres; sourcils anormalement épais; et / ou la croissance excessive des cheveux (hirsutisme) sur d'autres zones du corps.
La duplication sur le bras long du chromosome 3, ou trisomie partielle 3q2, est un trouble chromosomique extrêmement rare dans lequel l'extrémité (distale) du bras long (q) du chromosome 3 (3q) est présente trois fois (trisomie) deux fois dans les cellules du corps. Ce trouble se caractérise par des anomalies de la tête et de la région faciale (craniofaciale), d'autres malformations physiques, des retards de développement modérés à sévères et / ou une déficience intellectuelle. La plupart des anomalies craniofaciales et / ou d’autres malformations physiques associées à la trisomie partielle 3q2 sont très similaires à celles souvent associées à la CdLS. Par exemple, de nombreux nourrissons et enfants atteints de trisomie partielle 3q2 peuvent avoir une tête anormalement petite (microcéphalie) qui apparaît également anormalement courte et large (brachycéphalie); une ligne de cheveux basse; un petit nez large; sourcils épais, bien définis et touffus qui poussent ensemble (synophyrys); long cils; et / ou des lèvres minces tournées vers le bas. Les nourrissons et les enfants affectés peuvent également avoir une croissance excessive des poils (hypertrichose) sur diverses zones du corps; des anomalies des mains, des pieds, des bras et / ou des jambes; perte auditive et troubles de la parole; anomalies oculaires et / ou oculaires, notamment croisement des yeux (strabisme), mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus), opacification des lentilles oculaires (cataractes) et / ou autres anomalies oculaires. Les personnes atteintes de trisomie partielle 3q2 peuvent également avoir des crises convulsives et / ou des malformations génitales, cardiaques, gastro-intestinales et / ou rénales (rénales). Chez la plupart des enfants, la trisomie partielle 3q2 est due à une translocation équilibrée chez l'un des parents.
Il peut y avoir d'autres désordres chromosomiques caractérisés par des symptômes similaires à ceux du CdLS. Les tests chromosomiques sont le seul moyen de déterminer quel trouble chromosomique a un individu. La plupart des personnes atteintes de CdLS ont des chromosomes normaux.