Diagnostic du syndrome de Conradi-Hünermann
Un diagnostic de syndrome de Conradi-Hünermann est établi sur la base de l'identification de symptômes caractéristiques, d'une histoire détaillée du patient, d'une évaluation clinique approfondie et d'une variété de tests spécialisés. Des examens radiologiques (radiographiques), oculaires (ophtalmologiques), cutanés (dermatologiques) et biochimiques peuvent tous être effectués pour faciliter le diagnostic du syndrome de Conradi-Hünermann. L'évaluation aux rayons X peut révéler des points caractéristiques d'épiphyses et d'autres régions du squelette cartilagineux. Cependant, comme indiqué ci-dessus, il y a une perte de pointillés épiphysaires distinctifs au fil du temps, rendant potentiellement difficile le diagnostic. En outre, il y a eu des cas où des individus ne présentant que des manifestations bénignes n'ont pas été identifiés avant l'âge adulte.
Un test important pour confirmer le diagnostic de syndrome de Conradi-Hünermann consiste à évaluer dans le plasma les concentrations élevées d'une substance appelée stérols. Les mutations du gène EBP entraînent l'accumulation de stérols dans le plasma et certains tissus de l'organisme. Les niveaux de stérol sont mesurés par chromatographie en phase gazeuse-spectrométrie de masse.
Un diagnostic de syndrome de Conradi-Hünermann peut être confirmé par des tests génétiques moléculaires permettant d'identifier la mutation génétique caractéristique à l'origine du trouble.