Traitement du syndrome de Conradi-Hünermann
Le traitement du syndrome de Conradi-Hünermann est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Un tel traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que des pédiatres; médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, des articulations, des muscles et des tissus apparentés (orthopédistes); spécialistes de la peau (dermatologues); spécialistes des yeux et / ou d'autres professionnels de la santé.
Diverses mesures orthopédiques, y compris une intervention chirurgicale, peuvent être recommandées pour aider à prévenir, traiter ou corriger certaines anomalies du squelette associées à la maladie. La chirurgie peut également être conseillée pour certaines malformations cranofaciales, une scoliose ou d’autres anomalies physiques. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la nature, de la gravité et de la combinaison des anomalies anatomiques, des symptômes associés et d'autres facteurs.
Le traitement recommandé pour les cataractes congénitales peut inclure l'ablation chirurgicale précoce de la cataracte (lorsqu'elle interfère avec la vision); implantation de lentilles artificielles dans certains cas; et / ou certaines mesures postopératoires, telles que l’utilisation de lentilles correctrices, pour favoriser une bonne vision.
Pour les personnes atteintes d'ichtyose et d'anomalies cutanées, des mesures de soutien peuvent être recommandées, telles que le bain avec de l'huile de bain et / ou l'application de pommades et de lubrifiants appropriés pour la peau qui adoucissent et apaisent la peau (émollients).
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.