Troubles connexes du syndrome de Coffin-Siris
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Coffin-Siris. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La trisomie 9 en mosaïque est une maladie chromosomique rare caractérisée par trois copies (trisomie) du chromosome numéro 9 plutôt que deux fois dans certaines cellules du corps. Le terme « mosaïque » indique que certaines cellules contiennent le chromosome 9 supplémentaire, alors que d'autres ont la paire chromosomique normale. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier considérablement en étendue et en gravité, en fonction du pourcentage de cellules avec le chromosome supplémentaire. Cependant, les caractéristiques communes incluent le retard de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin); retard mental; malformations structurelles du cœur présentes à la naissance (malformations cardiaques congénitales); et / ou des anomalies distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale), telles qu'un front incliné, un nez bulbeux, de courts plis de paupière (fissures palpébrales), des yeux profondément fixés et / ou des oreilles mal formées, basses. Le syndrome peut également être caractérisé par des anomalies musculo-squelettiques, génitales, rénales et / ou physiques supplémentaires. La trisomie 9 en mosaïque peut être due à des erreurs lors de la division des cellules reproductrices d’un parent (méiose) ou lors de la division des cellules du tissu corporel (cellules somatiques) au début du développement de l’embryon (mitose).
Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique rare qui se manifeste à la naissance (congénitale). Les symptômes et les résultats associés incluent généralement des retards dans le développement physique avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal); anomalies craniofaciales caractéristiques, donnant une apparence faciale distinctive; malformations des mains et des bras (membres supérieurs); et retard mental léger à sévère. De nombreux nourrissons et enfants atteints de ce trouble ont une tête anormalement petite et courte (microbrachycéphalie); un sillon vertical anormalement long entre la lèvre supérieure et le nez (philtrum); un pont nasal déprimé; narines renversées (narines antéversées); et une mâchoire supérieure saillante (prognathisme maxillaire). Parmi les autres anomalies faciales caractéristiques, mentionnons les lèvres minces et rabattues; oreilles basses; sourcils cambrés et bien définis qui poussent ensemble à la base du nez (synophrys); une chevelure inhabituellement basse sur le front et la nuque; et cils anormalement bouclés et longs. Les individus affectés peuvent également présenter des malformations distinctives des membres, telles que des pieds et des mains exceptionnellement petites, une déviation intérieure (clinodactylie) du cinquième doigt ou une sangle (syndactylie) de certains orteils. Plus rarement, il peut y avoir absence des avant-bras, des mains et des doigts. Les nourrissons atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent également avoir des difficultés d'alimentation et de respiration. une susceptibilité accrue aux infections respiratoires; un cri de «grondement» grave; malformations cardiaques; maturation squelettique retardée; perte auditive; ou d'autres anomalies physiques. L'éventail et la gravité des symptômes et résultats associés peuvent être extrêmement variables d'un cas à l'autre. Le syndrome de Cornelia de Lange peut être hérité en tant que condition autosomique dominante ou liée à l'X. Les gènes associés au syndrome de Cornelia de Lange sont NIPBL, situé sur le chromosome 5 et le gène SMC1A sur le chromosome X. Des formes plus douces de Cornelia de Lange ont été attribuées à des mutations des gènes SMC3 et RAD21. La plupart des individus affectés ont un gène anormal à la suite d'une nouvelle mutation du gène et n'ont pas de parent affecté. D'autres gènes pourraient être associés au syndrome de Cornelia de Lange à l'avenir.
Le syndrome de Coffin-Lowry est une maladie génétique rare caractérisée par un retard mental. des anomalies de la tête et du visage (craniofacial); grandes mains douces avec des doigts courts et minces (fuselés); petite taille; et / ou diverses anomalies squelettiques. Les traits faciaux caractéristiques peuvent comprendre une mâchoire supérieure sous-développée (hypoplasie maxillaire), un front anormalement proéminent, des plis paupières descendantes (fissures palpébrales), des yeux largement espacés (hypertélorisme), de grandes oreilles et / ou des sourcils exceptionnellement épais. Les anomalies squelettiques peuvent inclure une courbure anormale d’un côté à l’autre et d’un côté à l’autre de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et une proéminence inhabituelle du sternum (pectus carinatum). Le syndrome de Coffin-Lowry est provoqué par des mutations du gène RSK2 et est hérité en tant que trait génétique dominant lié à l'X. Les hommes sont généralement plus touchés que les femmes.
Le syndrome de DOOR est un trouble génétique rare qui peut être reconnu peu de temps après la naissance. « PORTE », un acronyme pour les anomalies caractéristiques associées au syndrome, signifie (D) sensation de faiblesse due à un défaut de l'oreille interne ou du nerf auditif (surdité sensorineurale); (O) nychodystrophie ou malformation des ongles; (O) stéodystrophie, signifiant malformation de certains os; et légère (R) étardation mentale. De plus, dans certains cas, les nourrissons atteints peuvent avoir des épisodes soudains d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (convulsions). Les anomalies distinctives des ongles peuvent inclure des ongles et / ou des ongles sous-développés, déformés ou absents, tandis que les malformations osseuses caractéristiques peuvent consister en un très petit os dans les pouces et / ou en des gros orteils (triphalangy) et / ou un sous-développement (hypoplasie) des os dans d'autres les doigts et / ou les orteils. Le syndrome de DOOR est hérité comme un trait autosomique récessif.
Le syndrome de Nicolaides-Baraitster (NCBRS) est une affection extrêmement rare caractérisée par une déficience intellectuelle grave, une chevelure clairsemée, une petite taille, une crise convulsive précoce et des traits distinctifs du visage. On a récemment découvert que des mutations du gène SMARCA2 étaient à l'origine de certains cas de NBRS.
Le syndrome de brachymorphisme-onychodysplasie-dysphalangisme (DBO) est une maladie génétique rare caractérisée par un cinquième doigt court, une petite taille, des ongles sous-développés, un nez large, une bouche large et une déficience intellectuelle normale à légère. On pense que la DBO suit un mode de transmission autosomique dominant héréditaire, mais survient souvent à la suite d'une nouvelle mutation dans une famille.
Le syndrome de l’hydantoïne fœtale est un trouble rare provoqué par l’exposition d’un fœtus à la phénytoïne, un anticonvulsivant (Dilantin). Les symptômes de ce trouble peuvent inclure des anomalies du crâne et du visage, des déficiences de croissance, des ongles sous-développés des doigts et des orteils et / ou de légers retards de développement. Les autres découvertes occasionnellement associées à ce syndrome comprennent une fente labiale et palatine, une tête inhabituellement petite (microcéphalie) et des malformations cérébrales avec des retards de développement plus importants.
Le syndrome de Mabry / l'hyperphosphatasie avec syndrome de retard mental de type 1 est une maladie génétique caractérisée par des retards de développement, des problèmes d'alimentation, un faible tonus musculaire et un cinquième doigt sous-développé. Les personnes touchées ont également des traits faciaux distinctifs tels qu'un nez large, des coins de la bouche inclinés et des sourcils arqués. Une valeur de laboratoire caractéristique trouvée chez ces individus est une phosphatase alcaline élevée. La maladie est causée par une mutation du gène PIGV et est transmise de manière autosomique récessive.
La monosomie 4q est un trouble chromosomique rare dans lequel il existe une copie unique (monosomie) d'une partie du 4ème chromosome. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier, en fonction de la longueur et de l’emplacement précis de la partie délétée du chromosome 4. Les caractéristiques caractéristiques comprennent un retard de croissance après la naissance (retard de croissance postnatal), des retards divers, des malformations du crâne et du visage (craniofaciale). ) région, malformations cardiaques structurelles, anomalies des mains et des pieds et / ou autres atteintes physiques. La monosomie 4q résulte généralement d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire, qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).
D'autres troubles chromosomiques peuvent avoir des caractéristiques similaires à celles associées à la CSS. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.