Diagnostic du déficit congénital en sucrase-isomaltase
Le CSID peut être suspecté chez tout nouveau-né présentant une diarrhée aqueuse sévère après l'ingestion de préparations lactées modifiées ou de polymères à base de glucose. Le diagnostic de ce trouble peut être confirmé par une évaluation clinique, des résultats caractéristiques, des antécédents médicaux détaillés et / ou des tests spécialisés. Par exemple, après l’alimentation délibérée de doses mesurées de saccharose, d’isomaltose ou de son substitut, le palatinose, à des fins de test de tolérance, les analyses sériques sanguines d’un individu affecté peuvent révéler une courbe de glucose sérique plate. En outre, les échantillons de sang et d'urine peuvent révéler la présence du disaccharide saccharose, isomaltose ou palatinose s'ils sont utilisés comme substituts lors des tests de tolérance. Les matières fécales peuvent présenter du saccharose, les monosaccharides glucose et fructose et un pH acide inférieur à 5,0 ou 6,0.
Les procédures de diagnostic peuvent également inclure des tests enzymatiques (dosages) qui mesurent l'activité de la sucrase-isomaltase dans l'intestin. Cette procédure implique généralement le prélèvement d'un petit échantillon de tissu (biopsie) d'une certaine zone ou de certaines zones de l'intestin grêle. D'autres tests peuvent inclure un test respiratoire à l'hydrogène sucrose dans lequel un niveau anormalement élevé d'hydrogène sera détecté dans l'haleine d'un individu affecté après l'ingestion de saccharose.