Troubles connexes du déficit congénital en sucrase-isomaltase
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la CSID. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le déficit congénital en lactase (intolérance au lactose) est un trouble métabolique extrêmement rare caractérisé par un déficit grave ou par l'absence de l'enzyme lactase. Cette enzyme, présente dans la membrane de bordure en brosse de l’intestin, facilite la décomposition du lactose disaccharidique, présent dans le lait maternel. Les symptômes apparaissent quelques heures ou quelques jours après la naissance et peuvent inclure une diarrhée sévère avec déshydratation, une malnutrition, du lactose non digéré dans les selles et / ou une excoriation de la peau des fesses. Des recherches ont montré que les enfants affectés présentaient des progrès normaux en termes de croissance et de développement lorsqu'ils suivaient un régime sans lactose. En outre, une forme adulte de déficit en lactase héréditaire est assez répandue dans la population mondiale. Les symptômes de cette maladie de l'adulte peuvent inclure des douleurs abdominales, des quantités anormales de gaz ou d'air dans le système digestif (flatulence) et / ou une diarrhée. Les déficits en lactase congénitaux et adultes apparaissent comme des caractères génétiques autosomiques récessifs.
Il existe plusieurs autres troubles de malabsorption caractérisés par une diarrhée sévère, une distension abdominale, une déshydratation et / ou d'autres symptômes similaires à ceux de la CSID.