Traitement du déficit congénital en sucrase-isomaltase
Le traitement de CSID est axé sur la gestion diététique par le biais d'un régime pauvre en saccharose ou sans saccharose. De plus, un régime pauvre en amidon ou sans amidon est recommandé dans certains cas, en particulier au cours des premières années de la vie. Certaines personnes touchées peuvent montrer des signes de tolérance au saccharose au cours de la deuxième décennie de leur vie, mais beaucoup d’autres peuvent présenter une intolérance au saccharose toute leur vie. Les personnes touchées par ce trouble peuvent bénéficier de l'ingestion de levure de boulanger fraîche, qui présente une activité de saccharase, après l'ingestion de saccharose. Les chercheurs suggèrent que la levure soit prise l'estomac plein car l'activité de la sucrase est beaucoup plus efficace lorsque les sucs gastriques sont dilués.
Le médicament orphelin Sacrosidase solution buvable (Sucraid) a été approuvé par la FDA pour le traitement de la malabsorption congénitale du saccharose, l’isomaltose. Cette solution orale est un traitement enzymatique substitutif contenant l’enzyme sucrase (sacrosidase), obtenue à partir de levure de boulanger et de glycérine. Sucraid a été montré pour soulager de nombreux symptômes associés à l’ingestion de saccharose par des personnes atteintes de ce trouble. La solution orale Sacrosidase est fabriquée par QOL Medical, LLC.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien. Par exemple, le remplacement des liquides et des électrolytes après des épisodes de diarrhée peut être indiqué pour éviter la déshydratation et / ou d’autres symptômes associés.
Une approche en équipe pour les nourrissons atteints de ce trouble peut être bénéfique et peut inclure des pédiatres, des médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du tube digestif (gastro-entérologues), des spécialistes qui évalueront et planifieront un régime qui permette une croissance et un développement appropriés (nutritionnistes), soutien social spécial et autres services médicaux.