Diagnostic du chromosome 3, monosomie 3p
Dans certains cas, un diagnostic du chromosome 3, de la trisomie 3q2 peut être suggéré avant la naissance (avant la naissance) par des tests spécialisés tels que l'échographie, l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. Au cours de l'échographie fœtale, des ondes sonores réfléchies sont utilisées pour créer une image du fœtus en développement. Les études par ultrasons peuvent révéler des résultats caractéristiques suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement du fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé. CVS implique le prélèvement d'échantillons de tissus d'une partie du placenta. Une analyse chromosomique réalisée sur des cellules prélevées dans les échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence de trisomie 3q2.
Le diagnostic du chromosome 3 et de la trisomie 3q2 est généralement posé à la naissance ou au cours de la petite enfance, sur la base d’une évaluation clinique approfondie, de la détection de signes physiques caractéristiques et d’une analyse chromosomique. Chez certaines personnes touchées, des tests spécialisés peuvent également être effectués pour détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble (par exemple, des anomalies oculaires, des malformations cardiaques congénitales, des malformations rénales, etc.).