Troubles connexes du chromosome 3, monosomie 3p
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du chromosome 3, trisomie 3q2. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique rare, apparente à la naissance (congénitale). Comme mentionné ci-dessus, bon nombre des symptômes associés au syndrome de Cornelia de Lange sont similaires à ceux associés à la trisomie 3q2. Bien que les résultats associés puissent être variables, le syndrome de Cornelia de Lange se caractérise souvent par des retards dans le développement physique avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal), des anomalies de la tête et de la région faciale (craniofaciale), donnant un aspect facial distinctif; pousse généralisée excessive des cheveux (hirsutisme); malformations des mains et des bras (membres supérieurs); et retard mental léger à sévère. De nombreux nourrissons et enfants atteints ont une tête anormalement petite et courte (microbrachycéphalie), un sillon vertical anormalement long entre la lèvre supérieure et le nez (philtrum); pont nasal déprimé, narines retroussées (narines antéversées) et mâchoire supérieure saillante (prognathisme maxillaire). Parmi les autres anomalies faciales caractéristiques, on peut citer les lèvres minces, les lèvres rabattues, les oreilles basses et collées; sourcils cambrés et bien définis qui poussent ensemble à la base du nez (synophrys); une chevelure inhabituellement basse sur le front et la nuque et des cils anormalement bouclés et longs. Le trouble peut également être caractérisé par des malformations distinctives des membres, telles que des pieds et des mains exceptionnellement petits, une déviation interne (clinodactylie) du cinquième doigt ou une sangle (syndactylie) de certains orteils. Plus rarement, il peut y avoir absence des avant-bras, des mains et des doigts. Dans la plupart des cas, le syndrome de Cornelia de Lange semble se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement). Cependant, il y a eu quelques cas familiaux, suggérant une transmission autosomique dominante. Selon les chercheurs, le trouble pourrait être causé par des modifications (mutations) d'un gène ou de gènes situés sur le bras long (q) du chromosome 3 (3q26.3).
De nombreux troubles chromosomiques peuvent présenter des caractéristiques similaires à celles associées au chromosome 3, trisomie 3q2. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.