Troubles connexes du chromosome 11, monosomie partielle 11q
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la monosomie partielle 11q. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le cycle du chromosome 11 est un trouble chromosomique extrêmement rare dans lequel le chromosome 11 se rompt aux deux extrémités (c’est-à-dire aux extrémités du bras long [11q] et du bras court [11p]). Les extrémités chromosomiques se rejoignent ensuite pour former un anneau. Les nourrissons affectés peuvent présenter une croissance anormalement lente; retards dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination de l'activité mentale et musculaire (retard psychomoteur); et malformations physiques caractéristiques. Celles-ci peuvent inclure des anomalies de la tête et de la région faciale (craniofaciale) telles qu'une tête anormalement petite et large (microbrachycéphalie); un nez court avec un pont nasal bas et déprimé; petites mâchoires rétractées (microrétrognathisme); et / ou des oreilles basses. Des anomalies oculaires peuvent également être présentes, telles que des yeux espacés (hypertélorisme oculaire) et / ou des yeux croisés (strabisme). Des caractéristiques supplémentaires peuvent inclure un cou court, des taux anormalement bas de toutes les cellules sanguines en circulation (pancytopénie), des malformations cardiaques congénitales et / ou d’autres anomalies physiques. Des taches au café et au lait sont observées chez les enfants atteints du chromosome 11 en anneau. La cause exacte de l’anneau du chromosome 11 n’est pas totalement comprise.
La suppression interstitielle 11q est une monosomie partielle (suppression) 11q due à la survenue de deux ruptures dans le bras long du chromosome 11 et à la perte du fragment entre elles. Par conséquent, il y a une perte de matériel chromosomique de 11q, mais la région très terminale de 11q ne manque pas. Dans la suppression interstitielle 11q, le tableau clinique du patient dépend de la position des points de rupture et de la taille du fragment manquant. Parfois, le phénotype est similaire à celui du syndrome de Jacobsen. Lorsqu'il concerne en partie la même région chromosomique, les fractures sont plus souvent plus proximales (plus haut dans le chromosome 11q, plus près du centromère) et, dans ce cas, la situation est généralement différente. Un certain degré de handicap mental, un retard de croissance physique, une manifestation faciale et une malformation d'organe sont généralement présents.
Plusieurs troubles chromosomiques différents peuvent être caractérisés par des symptômes et des signes physiques similaires à ceux associés à la monosomie partielle 11q.