Troubles connexes de L’hyperplasie surrénalienne congénitale
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie d'Addison se caractérise par une production insuffisante de cortisol, d'aldostérone et d'androgènes par la couche externe de cellules de la glande surrénale (cortex surrénalien). Les symptômes de la maladie d’addison classique, appelée insuffisance surrénalienne primaire, résultent de la production insuffisante de ces hormones. Les principaux symptômes sont la fatigue, l'hypotension, le manque de sel, des douleurs abdominales, des nausées ou des vomissements, une couleur de peau foncée et l'absence de pilosité. Un comportement dépressif et des changements d'humeur peuvent survenir chez certaines personnes atteintes de la maladie d'Addison. Les symptômes d’addison se développent généralement lentement, mais parfois peuvent se développer rapidement, une maladie grave appelée insuffisance surrénalienne aiguë. Dans la plupart des cas, la maladie d'Addison survient le plus souvent lorsque le système immunitaire du corps attaque par inadvertance la glande surrénale en causant des lésions au cortex surrénal. (Addison "comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) Les maladies auto-immunes se regroupant souvent dans des familles et des patients, des personnes qui en souffrent ou qui en ont p.ex. diabète de type 1, maladie grave, lupus) devraient faire l’objet d’un dépistage de la maladie d’addison. Il existe d’autres formes non dysfonctionnelles de dysfonctionnement surrénalien, notamment les maladies iatrogènes (causées par des médicaments), héréditaires, infectieuses, cancéreuses et toxiques. La maladie d'Addison n'est pas associée à une ambiguïté génitale masculine ou féminine, car elle survient généralement chez l'adulte, l'enfant plus âgé ou l'adolescent.
Le trouble ovotesticulaire de la maladie ovarienne (DSD) est un trouble rare dans lequel un individu naît avec les organes de reproduction internes (gonades) des deux sexes (ovaires et tests masculins). Les gonades peuvent être n’importe quelle combinaison d’ovaire, de testicules ou d’ovaires et de testicules combinés (ovotestes). Les organes génitaux externes sont généralement ambigus mais peuvent aller d'un homme normal à une femme normale. Il existe de nombreux autres types de DSD.
La virilisation des fœtus et des enfants de sexe féminin, ou l’accélération de la maturité sexuelle chez les hommes, peut résulter de tumeurs productrices d’androgènes ou de l’exposition à des substances androgènes. Les défauts génétiques affectant le développement du placenta, de l'hypophyse, des surrénales ou des gonades (testicules ou ovaires) peuvent ainsi entraîner un développement sexuel anormal.