Diagnostic de l'afibrinogénémie congénitale
Le diagnostic de l'afibrinogénémie congénitale est établi à l'aide d'une combinaison de tests de coagulation, de fibrinogène et de tests génétiques. La présence de cette affection peut être suspectée chez les nouveau-nés présentant une hémorragie grave du cordon ombilical et chez les nourrissons et les enfants présentant des saignements graves et persistants.
Chez un patient atteint d'afibrinogénémie congénitale, tous les tests de coagulation reposant sur la fibrine (le produit de la conversion du fibrinogène) seront prolongés à l'infini. Ces tests incluent le temps de thrombine (TT), le temps de prothrombine (PTT), le temps de thromboplastine partielle activée (aTT) et le temps de reptilase. Les tests visant à mesurer les taux de fibrinogène, y compris la méthode Clauss et le test ELISA, ne veulent détecter aucun fibrinogène dans le sang en circulation. Les tests génétiques des parents et de la personne touchée (proband) sont utilisés pour détecter des mutations pathogènes des gènes FGA, FGB et FGY.