Diagnostic de la trisomie partielle du chromosome 4 distal 4q
Dans certains cas, le diagnostic du chromosome 4, trisomie partielle distale 4q, peut être suggéré avant la naissance (prénatale) par des tests spécialisés tels que l'échographie, l'amniocentèse, le prélèvement sanguin ombilical percutané et / ou le prélèvement de villosités chorioniques. Au cours de l'échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, révélant potentiellement certains résultats caractéristiques suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. Les échantillons de sang fœtal peuvent être obtenus avec une aiguille guidée par ultrasons dans un vaisseau sanguin du cordon ombilical. L'analyse chromosomique effectuée sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence de trisomie partielle distale 4q.
Le chromosome 4, trisomie partielle distale 4q peut être diagnostiqué et / ou confirmé après la naissance (après la naissance) par une évaluation clinique approfondie, une identification des signes physiques caractéristiques et une analyse chromosomique. En outre, l'évaluation diagnostique peut inclure diverses études pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble (par exemple des anomalies cranofaciales particulières, d'autres malformations du squelette, des anomalies rénales, etc.). En outre, une évaluation cardiaque approfondie peut être conseillée pour détecter toute anomalie cardiaque pouvant être présente. Une telle évaluation peut comprendre un examen clinique approfondi, une évaluation des sons du cœur et des poumons au moyen d’un stéthoscope et des tests spécialisés permettant aux médecins d’évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, radiographie, électrocardiographie [EKG]), échocardiographie).